本文選題：雄激素不敏感綜合征　切入點：睪酮　出處：《北京大學學報(醫(yī)學版)》2017年04期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：雄激素不敏感綜合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一種罕見遺傳病。由于雄激素受體(androgen receptor,AR)基因的突變導致其對雄激素產(chǎn)生抵抗及不應答,男性生殖系統(tǒng)出現(xiàn)不同程度異常發(fā)育并呈現(xiàn)出女性表型。手術切除隱睪及不同類型成形術可糾正畸形,激素替代治療也是術后康復的關鍵。本文報告1例43歲患者,社會性別為女性,初因反復腹水及間斷腹痛原因待查收入消化內(nèi)科。體格檢查、超聲、核型分析、激素水平等檢驗檢查符合完全性AIS。轉(zhuǎn)入泌尿外科行隱睪切除術,術中發(fā)現(xiàn)膀胱頂壁緊鄰臍中韌帶與膀胱交界處有一瘺道,遂明確腹水原因,予切除并送病理。病理結(jié)果提示睪丸組織Sertoli細胞腺瘤及Leydig細胞巢狀增生,膀胱瘺口周圍組織非典型增生。出院后予雌激素替代治療。睪丸切除術后雄激素合成障礙導致促性腺激素、雌孕激素水平發(fā)生變化,后續(xù)雌激素替代治療聯(lián)合心理輔導可穩(wěn)定激素水平并提高生活質(zhì)量�；颊哂锌梢杉易迨�,系譜圖分析為X連鎖隱性遺傳,但尚不能明確。對于膀胱頂壁瘺的成因本文提出3種假說:直接手術損傷、癌癥局部復發(fā)以及臍尿管異常發(fā)育,但臍尿管發(fā)育異常與本病是否存在相關性仍需進一步研究。
[Abstract]:Androgen insensitivity syndrome is a rare genetic disease. The mutation of androgen receptor ARA gene causes its resistance to androgen and nonresponse to androgen. The male reproductive system has different degrees of abnormal development and female phenotype. Surgical excision of cryptorchidism and different types of angioplasty can correct malformation. Hormone replacement therapy is also the key to postoperative rehabilitation. The social sex is female, the primary cause of recurrent ascites and intermittent abdominal pain is admitted to the Department of Gastroenterology, physical examination, Ultrasound, karyotype Analysis, hormone level and so on. A fistula was found in the parietal wall of the bladder adjacent to the junction of the middle umbilical ligament and the bladder, and the cause of ascites was identified, which was resected and sent to pathology. The pathological results indicated that the testis had Sertoli cell adenoma and Leydig cell nest hyperplasia. Atypical hyperplasia of tissues around the mouth of bladder fistula. Estrogen replacement therapy after discharge. Androgen synthesis disorder after orchiectomy causes changes in gonadotropin, estrogen and progesterone levels. The follow-up estrogen replacement therapy combined with psychological counseling can stabilize hormone levels and improve the quality of life. Three hypotheses about the causes of bladder top wall fistula: direct surgical injury, local recurrence of cancer and abnormal development of urachal canal, but the relationship between the abnormal development of urachal canal and this disease still needs to be further studied.
【作者單位】： 北京大學人民醫(yī)院泌尿外科;北京大學人民醫(yī)院血管外科;
【分類號】：R596;R699

【相似文獻】

相關期刊論文 前10條

1 王國橋,韓彥昌;去粘膜帶蒂腸片在膀胱瘺修補中的應用[J];臨床醫(yī)學;2002年07期

2 王文營;張道新;呂文成;杜林棟;田野;;闌尾膀胱瘺三例診治經(jīng)驗[J];中華臨床醫(yī)師雜志(電子版);2013年08期

3 施正豐;朱慧華;萬少華;夏耘;;闌尾膀胱瘺2例報道[J];健康研究;2013年04期

4 徐丹楓，閩志廉，朱有華，齊雋;闌尾膀胱瘺2例報告[J];臨床泌尿外科雜志;1996年05期

5 盛新福;闌尾膀胱瘺1例報告[J];臨床泌尿外科雜志;1997年04期

6 徐丹楓,閔志廉;闌尾膀胱瘺二例報告[J];中華泌尿外科雜志;1996年11期

7 王成元,劉玉杉;闌尾膀胱瘺2例報告[J];中國實驗診斷學;1999年04期

8 楊國仁,劉巖;輸卵管膀胱瘺致膀胱內(nèi)占位性改變1例[J];寧夏醫(yī)學雜志;2004年04期

9 ;惡性腫瘤引起的腸—膀胱瘺[J];安徽醫(yī)學;1984年06期

10 馬軍，白繼武，張濰平;闌尾炎所致闌尾膀胱瘺一例報告[J];中華小兒外科雜志;1995年04期

相關會議論文 前2條

1 王秀琴;吳婷婷;;膀胱瘺致軟組織感染1例[A];2010年臨床藥學學術年會暨第六屆臨床藥師論壇論文集[C];2010年

2 薄雋杰;楊國良;張超;張連華;劉東明;黃翼然;;克羅恩病合并膀胱瘺3例報告并文獻復習[A];第十七屆全國泌尿外科學術會議論文匯編[C];2010年

，

本文編號：1599006