【摘要】：目的:探討Crouzon綜合征患兒的臨床特點(diǎn)、家族史、治療及預(yù)后。方法:回顧性分析6例Crouzon綜合征患兒的臨床資料。6例患兒睡眠打鼾伴張口呼吸,其中5例伴有憋氣(可憋醒)。5例伴有聽力下降,其中1例右耳反復(fù)流膿。入院后6例患者均在全身麻醉下行手術(shù)治療,其中2例行扁桃體、腺樣體切除及鼓膜切開術(shù),1例行腺樣體切除及鼓膜切開術(shù),2例行單純腺樣體切除術(shù),1例行右側(cè)外耳道膽脂瘤清除術(shù)。結(jié)果:隨訪0.5~7.0年,6例患兒中5例術(shù)后睡眠時(shí)無憋氣及憋醒,偶有輕微鼾聲,可閉口呼吸;另1例行右側(cè)外耳道膽脂瘤清除術(shù)的患兒術(shù)后睡眠打鼾無改善;術(shù)前伴有聽力下降的5例患兒術(shù)后給予耳部對(duì)癥治療后聽力提高;4例患兒尖顱畸形、眼球突出、下頜骨前突及上下齒反咬合情況無明顯進(jìn)展,2例整體顱面部畸形較前減輕。結(jié)論:掌握Crouzon綜合征的臨床特點(diǎn),有助于該病的早期診斷,根據(jù)患兒的臨床癥狀及體征制定個(gè)性化治療方案,盡早干預(yù),可有效改善患兒預(yù)后,提高生活質(zhì)量。
文內(nèi)圖片：
圖片說明： ～７．０年，４例眼球突出、下頜骨前突及上下齒反咬合未發(fā)現(xiàn)明顯進(jìn)展，另２例（例１、例３）整體顱面部畸形較前減輕。因此，Ｃｒｏｕｚｏｎ綜合征進(jìn)行早期干預(yù)可有效改善患兒的預(yù)后。目前研究認(rèn)為Ｃｒｏｕｚｏｎ綜合征多為常染色體顯性遺傳，突變基因定位于染色體１０ｑ２５－ｑ２６的成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體２（ＦＧＦＲ２）的基因區(qū)域〔６〕，也有報(bào)道證實(shí)該病的突變基因位于ＦＧＦＲ３〔７－９〕。故Ｃｒｏｕｚｏｎ綜合征可有家族聚集發(fā)病的特點(diǎn)，例５圖４例５患兒家系圖譜·１４４·
文內(nèi)圖片：
圖片說明： ～７．０年，４例眼球突出、下頜骨前突及上下齒反咬合未發(fā)現(xiàn)明顯進(jìn)展，另２例（例１、例３）整體顱面部畸形較前減輕。因此，Ｃｒｏｕｚｏｎ綜合征進(jìn)行早期干預(yù)可有效改善患兒的預(yù)后。目前研究認(rèn)為Ｃｒｏｕｚｏｎ綜合征多為常染色體顯性遺傳，突變基因定位于染色體１０ｑ２５－ｑ２６的成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體２（ＦＧＦＲ２）的基因區(qū)域〔６〕，也有報(bào)道證實(shí)該病的突變基因位于ＦＧＦＲ３〔７－９〕。故Ｃｒｏｕｚｏｎ綜合征可有家族聚集發(fā)病的特點(diǎn)，，例５圖４例５患兒家系圖譜·１４４·
【作者單位】： 吉林大學(xué)第二醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;中南大學(xué)湘雅醫(yī)院耳鼻咽喉科;
【分類號(hào)】：R762

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 宋國祥;;眼球突出的判斷[J];國外醫(yī)學(xué)參考資料.眼科學(xué)分冊(cè);1977年01期

2 高凌霞,劉翠英,王素梅,朱香云;反復(fù)發(fā)生眼球突出的早幼粒細(xì)胞白血病一例[J];中華血液學(xué)雜志;1997年01期

3 焦慶國,欒汛,王艷紅;眼球后囊腫致突發(fā)眼球突出1例[J];齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);1997年03期

4 宋振英;;眼球突出[J];中級(jí)醫(yī)刊;1954年10期

5 鄭邦和;;眼球突出之測(cè)量[J];醫(yī)學(xué)文摘(眼科學(xué));1965年02期

6 ;進(jìn)行性眼球突出的外科新療法[J];醫(yī)學(xué)文摘(眼科學(xué));1966年03期

7 高林獻(xiàn);;眼球突出的檢查要點(diǎn)[J];實(shí)用眼科雜志;1985年04期

8 汪潔，賈文霄，許平;眼球突出病變的磁共振成像（附19例報(bào)告）[J];新疆醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);1995年01期

9 陶海;;眼球突出是病嗎?[J];藥物與人;2005年03期

10 陶海;眼球突出 原因多多[J];家庭醫(yī)學(xué);2000年12期

相關(guān)會(huì)議論文 前3條

1 李欣;;兒童進(jìn)展迅速的眼球突出的影像學(xué)表現(xiàn)[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十八次全國放射學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2011年

2 陳玉堂;方哲明;;眼球突出病變的CT及MRI診斷[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十三屆全國放射學(xué)大會(huì)論文匯編（上冊(cè)）[C];2006年

3 郭兵;顧玉林;崔建華;;車禍致頸內(nèi)動(dòng)脈海綿竇瘺1例[A];江蘇省法院系統(tǒng)第七屆法庭科學(xué)學(xué)術(shù)交流會(huì)論文集[C];2003年

相關(guān)重要報(bào)紙文章 前8條

1 徐榕;眼球突出并非就是甲亢[N];民族醫(yī)藥報(bào);2007年

2 陶海;眼球突出 原因多多[N];科技日?qǐng)?bào);2000年

3 湖南中醫(yī)學(xué)院附一醫(yī)院 張健;眼球?yàn)樯稌?huì)突出？[N];大眾衛(wèi)生報(bào);2002年

4 常華;眼球突出原因多[N];保健時(shí)報(bào);2006年

5 龔秀干;眼球突出并非就是甲亢[N];中國消費(fèi)者報(bào);2003年

6 健康時(shí)報(bào)特約記者 王文龍;眼眶長(zhǎng)瘤眼球突出[N];健康時(shí)報(bào);2007年

7 肖國仕;眼球突出原因多[N];大眾衛(wèi)生報(bào);2004年

8 江東眼科醫(yī)院主任醫(yī)師 周宏健;我們的眼睛也會(huì)長(zhǎng)腫瘤嗎？[N];寧波日?qǐng)?bào);2008年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前1條

1 杜軍輝;眼眶病致眼球突出的病因分析[D];第四軍醫(yī)大學(xué);2010年

本文編號(hào)：2514700