本文關(guān)鍵詞：掌跖角化-牙周破壞綜合征個(gè)案患者家系組織蛋白酶C的基因突變分析

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【摘要】：目的通過(guò)研究一例掌跖角化-牙周破壞綜合征(PLS)患者及其家系組織蛋白酶C(CTSC)基因突變的特點(diǎn),提供PLS分子致病機(jī)制的理論依據(jù),豐富PLS基因診斷和治療的科學(xué)資料。方法取得臨床發(fā)現(xiàn)的一例PLS先證者及其家屬知情同意,分別提取先證者及其父母、姐姐的基因組DNA,應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)和DNA直接測(cè)序技術(shù),分析先證者及其直系血親CTSC基因的突變情況。結(jié)果 PLS先證者CTSC基因存在復(fù)合型雜合突變,突變位點(diǎn)是c.754CT和c.1040AG,其父母均為攜帶者,姐姐未發(fā)現(xiàn)突變。結(jié)論 PLS先證者的臨床表征是由CTSC基因突變引起。
【作者單位】： 成都軍區(qū)總醫(yī)院口腔科;
【關(guān)鍵詞】： 組織蛋白酶C 掌跖角化-牙周破壞綜合征 基因突變
【分類號(hào)】：R781.4
【正文快照】： 掌跖角化-牙周破壞綜合征(Papillon-Lefèvre syn-drome,PLS)是1924年由法國(guó)人Papillon和Lefèvre首次報(bào)告的常染色體隱性遺傳性疾病,其發(fā)病率約為百萬(wàn)分之一至四[1]。男女發(fā)病率相似,未見種族特異性,多發(fā)于有近親結(jié)婚史的家系。PLS以早發(fā)的快速進(jìn)展的重度牙周組織破壞和掌跖

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【共引文獻(xiàn)】

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【相似文獻(xiàn)】

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9 陳遠(yuǎn)嬌;丁一;劉敏川;;掌跖角化-牙周破壞綜合征1例[J];華西口腔醫(yī)學(xué)雜志;2011年06期

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2 劉忠義;黃曉欣;張碧霞;任渝江;張愛華;;芳維乙酯治療燃煤型砷中毒患者掌跖角化的臨床研究[A];2001年中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合皮膚性病學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2001年

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本文編號(hào)：676221