發(fā)布時間：2022-10-22 19:36

　　目的:釉質發(fā)育不全（amelogenesis imperfecta,AI）是一組釉質發(fā)育異常的遺傳性疾病。己報道多個AI致病基因,其中FAM83H是引起常染色體顯性遺傳性釉質鈣化不全（Autosomal dominant hypocalcified Al,ADHCAI）最主要的致病基因。至今已報道的FAM83H突變均位于外顯子5并且除兩個錯義突變之外其余均為導致編碼蛋白截短的無義或移碼突變。目前FAM83H突變導致ADHCAI的機制尚未明確。本研究根據人類FAM83H的致病突變位點,構建Fam83h突變的穩(wěn)定轉染小鼠成釉細胞系,目的在于探討Fam83h突變對小鼠成釉細胞系LS8礦化的影響并探討可能導致ADHCAI的發(fā)病機制。方法:1.利用定點突變技術構建Fam83h突變質粒mutation 1（c.706-708del GAC,p.236 del D）、mutation 2（c.860C＞A,p.D287X）、mutation 3（c.1186C＞T,p.Q396X）、mutation4（c.2431C＞T,p.Q811X）,突變質粒和空白對照進行慢病毒包裝,分別命名為MUT1、MUT... 

【文章頁數】：62 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
Abstract
引言
文獻綜述 遺傳性釉質發(fā)育不全研究進展
實驗一 Fam83h級突變質粒的構建
實驗二 LS8中Fam83h突變對蛋白定位的影響
實驗三 Fam83h突變對LS8礦化的影晌
討論
結論
參考文獻
附錄
個人簡歷
致謝



本文編號：3696740