目的:探討非綜合征型先天性牙發(fā)育不全（Non-syndrome tooth agenesis,NSTA）的臨床特點(diǎn)和遺傳學(xué)分子機(jī)制,以期為先天性牙發(fā)育不全的診治提供臨床依據(jù)。方法:選取2006年10月至2008年7月間在浙江大學(xué)附屬口腔醫(yī)院正畸科確診的6例非綜合征型先天性牙發(fā)育不全先證者所在的4個(gè)家系18名成員（11名患病,7名正常）進(jìn)行研究。首先行口腔專(zhuān)科檢查,檢查牙齒的形態(tài)和數(shù)目及牙式和牙列并行全身體格檢查排除毛發(fā),指甲,汗腺,皮膚異常者。拍攝口腔全景片檢查驗(yàn)證牙齒數(shù)目,排除埋伏阻生可能。進(jìn)行家系調(diào)查,行遺傳學(xué)系譜分析。取外周靜脈血行實(shí)驗(yàn)室檢查,行染色體分析（常染色體數(shù)、性染色體數(shù)、核型、數(shù)目畸變率、結(jié)構(gòu)畸變率等）,檢測(cè)血清微量元素銅、鋅、鐵、鎂、鈣及血清堿性磷酸酶（ALP）。對(duì)上述18名研究對(duì)象和2名健康對(duì)照志愿者,抽取外周靜脈血5-10ml;提取基因組DNA。采用primer premer 5.0軟件對(duì)MSX1基因的2個(gè)外顯子及PAX9基因4個(gè)外顯子設(shè)計(jì)6對(duì)引物,PCR反應(yīng),擴(kuò)增各基因片段。行單鏈構(gòu)象多態(tài)性篩查分析并結(jié)合DNA測(cè)序分析MSX1基因和PAX9基因的變異狀況。結(jié)果:... 

【文章來(lái)源】：浙江大學(xué)浙江省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁(yè)數(shù)】：58 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

朱某正面咬合像上下牙列稀疏

圖1.2朱某口腔全景片53、54、63、64、65滯留，13、14、17、!8、23、25、27、28、32、37、38、42、48先天缺失(除外智齒先天缺失l()顆恒牙失某表哥，男，28歲2007年12月7日因前牙反牙舒半旋齒修復(fù)不良就診腔檢查:凹面型，面中部塌陷，恒牙列，前牙反牙合部分對(duì)刃，二前牙固定修復(fù)牙齒即象腫脹，12、13、14、22、23、24、35、45缺失，36、46近中傾

檢查:恒牙列，直面型，上下牙列散在間隙，前牙對(duì)刃，左側(cè)磨牙呈中性關(guān)系、右側(cè)磨牙呈中性偏近中關(guān)系，無(wú)恒牙拔除吏，13、22、23、31、35、37、41、42先天缺失(先天缺失8顆恒牙)，詳見(jiàn)圖1.4一1.7牙式為:

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]微量元素與兒童生長(zhǎng)發(fā)育[J]. 李相伍,文永植.  微量元素與健康研究. 2008(01)
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[3]微量元素鋅、銅、鉻與兒童發(fā)育的關(guān)系[J]. 何玲,鄧琳,徐文英.  職業(yè)與健康. 1999(05)
[4]我國(guó)人類(lèi)基因組研究面臨的機(jī)遇與挑戰(zhàn)[J]. 陳竺,張思仲.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 1998(04)



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