本研究旨在探討黔北地區(qū)人群TGFα基因3個(gè)SNP位點(diǎn)的多態(tài)性及其與非綜合征性唇腭裂的相關(guān)性。采用PCR和測(cè)序方法對(duì)86個(gè)對(duì)照兒童（其中核心家系41例）和116個(gè)NSCL/P兒童（其中核心家系52例）的TGFα基因rs11466297、rs473698和rs115055578 3個(gè)SNP位點(diǎn)進(jìn)行擴(kuò)增和測(cè)序;對(duì)樣本群體進(jìn)行Hardy-weinberg平衡檢測(cè),對(duì)2組人群進(jìn)行基因型頻率、等位基因頻率比較及OR分析;對(duì)病例組核心家系進(jìn)行HHRR和TDT檢驗(yàn)。對(duì)照組與病例組人群rs11466297基因型均為AA野生型,rs473698位點(diǎn)包含GG型、GC型和CC型,rs115055578位點(diǎn)基因型均為GG野生型。對(duì)于rs473698位點(diǎn),對(duì)照組和病例組均符合Hardy-Weinberg平衡法則（p>0.05）,2組人群的基因型和等位基因頻率分布差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（p<0.05）;rs473698位點(diǎn)未發(fā)現(xiàn)傳遞不平衡現(xiàn)象（p>0.05）。黔北地區(qū)人群TGFα基因rs11466297和rs115055578位點(diǎn)以野生純合型為主,rs473698位點(diǎn)具有多態(tài)性,但其多態(tài)性與黔北地區(qū)人... 

【文章來(lái)源】：基因組學(xué)與應(yīng)用生物學(xué). 2020,39(03)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：6 頁(yè)

【文章目錄】：
1 結(jié)果與分析
    1.1 TGFα基因SNP位點(diǎn)測(cè)序
    1.2 rs473698位點(diǎn)Hardy-weinberg遺傳平衡檢驗(yàn)
    1.3 rs473698位點(diǎn)基因型頻率、等位基因頻率比較
    1.4 病例組核心家系rs473698位點(diǎn)HHRR分析
    1.5 病例組核心家系rs473698位點(diǎn)TDT分析
2 討論
3 材料與方法
    3.1 研究對(duì)象
    3.2 儀器與試劑
    3.3 研究方法
    3.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析



本文編號(hào)：3394587