遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全（Dentinogenesis imperfecta，DGI）是一種常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率為1/8 000。臨床上將其分為三型：Ⅰ型 （DGI-Ⅰ），患者除牙本質(zhì)生成不全外，還伴有成骨發(fā)育不全的癥狀；Ⅱ型 （DGI-Ⅱ），即傳統(tǒng)所說的牙本質(zhì)發(fā)育不全，又名遺傳性乳光牙本質(zhì)；Ⅲ型（DGI-Ⅲ），又名白蘭地型牙本質(zhì)發(fā)育不全，為孤立發(fā)生于馬里蘭州的3個隔離民族群中的特殊的遺傳性乳光牙本質(zhì)。目前，DGI-Ⅰ的病因已經(jīng)查明，為廣泛的Ⅰ型膠原基因突變，而DGI-Ⅲ的發(fā)病人群有限，因此DGI-Ⅱ的研究成了當前的一個重點。1 遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全Ⅱ型致病基因的定位研究 隨著DNA遺傳標記的不斷豐富，DGI-Ⅱ的基因定位工作也取得了一系列的進展。目前國外學者已將DGI-Ⅱ的致病基因定位于4q21區(qū)域GATA62All和D4S1563之間遺傳學距離為2cM的范圍內(nèi)。為了考察DGI-Ⅱ致病基因在我國患者中的定位情況，本研究選用該區(qū)域的9個微衛(wèi)星DNA標記對中國江蘇的兩個牙本質(zhì)發(fā)育不全Ⅱ型家系進行了連鎖分析，結果家系A在位點GATA62A11、DSPP、DMP1、SPP1和D4S1... 

【文章來源】：中國人民解放軍空軍軍醫(yī)大學陜西省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：86 頁

【學位級別】：博士

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前言
文獻回顧
實驗一 遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全Ⅱ型致病基因的定位研究
    1. 材料和儀器
    2. 實驗方法
    3. 結果
    4. 討論
    5. 參考文獻
實驗二 人牙胚cDNA文庫的構建
    1. 材料和儀器
    2. 實驗方法
    3. 結果
    4. 討論
    5. 參考文獻
實驗三 候選基因的突變篩選
    1. 材料和儀器
    2. 實驗方法
    3. 結果
    4. 討論
    5. 參考文獻
全文總結
致 謝
簡 歷



本文編號：3332541