先天性外胚層發(fā)育不全無汗綜合癥（Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, HED）是以毛發(fā)稀少（hypotrichosis）、汗腺缺失（hypohidrosis）、全部或部分牙齒缺失（anadontia/hypodontia）為主要臨床特征的一類先天性遺傳性疾病。該疾病主要有3種遺傳方式：X染色體隱性遺傳（XLHED）、常染色體顯性遺傳（ADHED）以及常染色體隱性遺傳（ARHED）。其中以XLHED最為常見。 XLHED的致病基因EDA基因已于1996年由Kere J.克隆成功。此后的研究表明EDA基因編碼的蛋白為TNF配體家族成員。有研究表明EDA基因在小鼠的口腔上皮以及帽狀期牙胚的外釉上皮中表達，EDA基因的突變可引起釉結(jié)節(jié)的發(fā)育異常，推測EDA基因在調(diào)控小鼠牙齒的形態(tài)發(fā)育中占有重要作用。 但是，目前尚沒有關(guān)于EDA基因在人牙胚組織和細胞中具體作用的研究。 本文主要通過制備EDA蛋白的多克隆抗體，借助免疫組織化學、細胞免疫熒光染色等方法對EDA蛋白在人和小鼠牙胚組織和人牙乳頭間充質(zhì)細胞中的表達，及其過表達對人牙乳頭間充質(zhì)細胞一般生物學... 

【文章來源】：中國人民解放軍空軍軍醫(yī)大學陜西省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：76 頁

【學位級別】：博士

【部分圖文】：

HED患者正面觀

圖2HED患者側(cè)面觀患者的頭發(fā)和汗毛都稀少、細軟，呈淺色。由于皮脂腺發(fā)育障礙[61，所皮膚顯得細薄、干燥。整個背部的碘淀粉出汗實驗(indine一starehsweatingst)可見特征性的“V”形Blasehko線[7，“·9]。(見圖3)該實驗可作為臨床斷的手段之一110，川。由于出汗障礙，兒時多有不明原因的高熱、驚跟病。口腔表征特異:通�；颊咧挥猩贁�(shù)牙，主要是前牙存留，并且呈錐形](peg一sh即ed、taurodontism，見圖4)。嚴重者可完全缺失�？谇徽衬け《稍��；颊叩耐僖毫髁棵黠@減少，唾液中酸性富脯氨酸蛋含量顯著降低。CT掃描可見領(lǐng)下腺的缺失或發(fā)育不良，腮腺也可能被累[’3]。Jerz尹’4]曾采用頭顱測量分析法(eelphalome拭eanalysis)對HED患者頭顱側(cè)位X線片進行了定量分析，發(fā)現(xiàn)HED患者面中1/3的垂直高度和

oM.[’“]等的研究也有類似的結(jié)果。Nomuras[‘’]縱向研究了一6歲至18歲的頭顱發(fā)育狀況，除了獲得與上述研究者相同的提出牙齒的缺失并不影響下領(lǐng)骨的發(fā)育。圖3Blaschk。線:a.HED患者b.示意圖


本文編號：3007782