【摘要】：研究背景：非綜合征性唇腭裂(NSCLP)是人類最常見的顱面部發(fā)育缺陷和出生缺陷之一。NOTCH信號通路是與人類胚胎生長發(fā)育過程有關(guān)的通路之一,它在調(diào)節(jié)細胞生長,細胞分化和細胞凋亡的發(fā)展過程中起著非常重要的作用,NOTCH3和JAG2基因是NOTCH家族的兩名成員。本論文首次探討了這兩個基因的多態(tài)性與中國西北地區(qū)人群中非綜合征性唇腭裂(NSCLP)的相關(guān)性。 方法：本論文研究共收集了來自中國西北地區(qū)的434例非綜合征性唇腭裂(NSCLP)的病例樣本和457例健康對照樣本。對NOTCH3基因上的rs12082位點和JAG2基因上的兩個SNP(rs741859,rs2238286)采用聚合酶鏈反應一限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)方法進行檢測并測序驗證。并利用Hardy-Weinberg平衡檢驗和SPSS17.0軟件進行數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析。 結(jié)果：與對照組相比,NOTCH3基因上的rs12082位點的A等位基因頻率與非綜合征性唇腭裂(NSCLP)易患性呈現(xiàn)統(tǒng)計學相關(guān)性,P=0.040,OP=1.322,(95％CI=1.012～1.728)；JAG2基因上的rs2238286位點的AG.GG基因型與非綜合征性唇腭裂(NSCLP)的易患性顯著相關(guān),P=0.005,OR:1.327,(95％CI=1.089-1.617)及P=0.017,OR=1.959,(95％CI=1.116～3.439)；JAG2基因上的rs741859位點TC基因型與非綜合征性唇腭裂(NSCLP)的女性患者中有顯著的統(tǒng)計學意義,P=0.001,OR=0.672,(95％CI=0.526～0.859). 結(jié)論：這是目前國內(nèi)外首次有關(guān)NOTCH3和JAG2基因多態(tài)性與非綜合征性唇腭裂(NSCLP)的發(fā)病相關(guān)的報道,而且JAG2基因上的rs2238286和rs741859兩個位點與中國西北地區(qū)非綜合征性唇腭裂(NSCLP)的發(fā)病有著顯著相關(guān)性。本實驗結(jié)果從分子流行病學角度為非綜合征性唇腭裂(NSCLP)的發(fā)病機制提供一定的依據(jù),所發(fā)現(xiàn)的多態(tài)位點有可能作為臨床轉(zhuǎn)化研究中的分子檢測標記。
【學位授予單位】：蘭州大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2012
【分類號】：R782.2
【圖文】：

Fig 2 genotypes of N0TCH3 rs 12082G/G (Lane3,4,6) , G/A (Lane 1,5)，A/A (Lane2)M (dl2000 Marker) : 100bp,250bp,500bp,750 bp ( Dongsheng Biotech LTD)

JAG2基閃rs741859位點的PCR產(chǎn)物電泳結(jié)果（377bp)

【共引文獻】

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本文編號：2801604