【摘要】： 目的：探討甘肅省人群非綜合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)與Wnt-5a基因rs566926位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)(single nucleotide polymorphism, SNP)的關(guān)系。 方法：提取甘肅地區(qū)200例NSCL/P患者及200例對(duì)照外周血DNA，根據(jù)Wnt-5a基因rs566926多態(tài)性設(shè)計(jì)一對(duì)引物,應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(polymerase chain reaction,PCR)擴(kuò)增Wnt-5a基因rs566926片段。采用變性高效液相色譜(denaturing high performance liquid chromatography, DHPLC)技術(shù),檢測(cè)Wnt-5a基因rs566926片段多態(tài)性,用病例-對(duì)照方法進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析,并對(duì)22個(gè)雜合子父母及患者采用傳遞不平衡檢驗(yàn)(TDT檢驗(yàn))進(jìn)行分析。最后對(duì)病例組有或無(wú)家族史Wnt-5a基因rs566926片段多態(tài)性的關(guān)系進(jìn)行卡方檢驗(yàn)。 結(jié)果：在病例組中Wnt-5a基因rs566926等位基因頻率A為60.00%,C等位基因頻率為40.00%；在對(duì)照組中A等位基因頻率為75.75%,C等位基因頻率為24.25%,兩組C等位基因頻率經(jīng)卡方檢驗(yàn)有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(χ2=22.753,P0.05)。雜合子父母及患者做了傳遞不平衡檢驗(yàn)(χ2=1.504, P0.05)說(shuō)明本實(shí)驗(yàn)中的NSCL/P核心家庭不存在遺傳失衡現(xiàn)象。而有家族史的病例組與無(wú)家族史的病例組的Wnt-5a基因rs566926的基因型頻率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=1.422,P0.05)。 結(jié)論：中國(guó)甘肅地區(qū)人群非綜合征型唇腭裂患者Wnt-5a基因rs566926位點(diǎn)具有多態(tài)性,Wnt-5a基因可能是甘肅地區(qū)人群非綜合征型唇腭裂的危險(xiǎn)因索。有無(wú)家族史患者Wnt-5a/rs566926多態(tài)性差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,還有待于擴(kuò)大樣本量進(jìn)一步加以驗(yàn)證。
【圖文】：

DHPLC檢測(cè)圖(野生型或純合型)

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本文編號(hào)：2637654