本文關鍵詞：口腔罕見病與遺傳病生物樣本庫的建立與完善

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【摘要】：目的:建立口腔罕見病與遺傳病生物樣本庫,實現(xiàn)樣本信息系統(tǒng)化管理。方法:以第四軍醫(yī)大學口腔醫(yī)院為依托,與符合或疑似口腔罕見病與遺傳病病癥的患者或家屬簽訂知情同意書,采用相關技術提取各類樣本,完善樣本的臨床、遺傳及分子生物學信息,錄入生物樣本庫管理系統(tǒng),通過系統(tǒng)產(chǎn)生的二維條碼實施樣本入庫。定期對樣本進行質量控制。結果:自2010年起籌建口腔罕見病與遺傳病生物樣本庫,于2011年開始錄入樣本,目前已經(jīng)實現(xiàn)了對7 000余份口腔罕見病與遺傳病樣本的系統(tǒng)信息化管理,這些樣本包括血液、組織、細胞、DNA、RNA、蛋白、引物等多種類型;在樣本庫建立和維護的過程中,從樣本入庫、保存、出庫等多個環(huán)節(jié)實現(xiàn)了對樣本的質量控制,同時還制定了近10種規(guī)章制度完善生物樣本庫的建設。結論:口腔罕見病與遺傳病生物樣本庫的建立使疾病樣本的儲存系統(tǒng)化和規(guī)范化,為保留珍貴的疾病樣本資源提供了保證,也為科研課題的實施和科研單位之間的合作提供了便利。
【作者單位】： 軍事口腔醫(yī)學國家重點實驗室口腔疾病國家臨床醫(yī)學研究中心陜西省口腔醫(yī)學重點實驗室第四軍醫(yī)大學口腔醫(yī)學院口腔生物學教研室口腔罕見病與遺傳病門診;
【基金】：國家自然科學基金(編號:81271116,81470728)
【分類號】：R781
【正文快照】： 迄今為止,已明確的人類單基因遺傳病達6 000余種。全球范圍內,每年出生的新生兒中,3%~4%有嚴重的先天性疾病;我國每年發(fā)生的出生缺陷患兒有50~60萬例,其中遺傳因素引發(fā)的出生缺陷占25%�？谇贿z傳性疾病是指主要病變在口腔組織中的遺傳病,以及全身或其他系統(tǒng)的遺傳病引起的口腔，

本文編號：1200644