老年期癡呆是老年期一種常見的疾病，已經(jīng)成為西方國家的第四位致死因素。阿爾茨海默氏病(AD)是老年期癡呆中最常見的一種類型。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)4種基因的改變與AD的發(fā)病有關(guān)，其中PS-1的作用較為重要，與大部分早發(fā)性、家族性AD有關(guān)。為了了解中國人群中PS-1基因突變的種類和頻率，評估其在中國人群AD發(fā)病中的可能影響，我們利用PCR-SSCP分析技術(shù)對120例正常體檢人群進(jìn)行了PS-1基因外顯子5-9的突變篩查。結(jié)果在這5個外顯子中未發(fā)現(xiàn)任何突變，提示我國人群的PS-1外顯子5-9突變頻率較低，可能不是我國人群AD的主要危險因素。另外，在內(nèi)含子9中發(fā)現(xiàn)一種基因多態(tài)性，經(jīng)測序發(fā)現(xiàn)在內(nèi)含子9的第16位核苷酸處，存在兩種等位基因：T和G，構(gòu)成三種基因型。在我國以T／G基因型為主，頻率為65.8％，T／T基因型的頻率為34.2％，未發(fā)現(xiàn)G／G基因型；等位基因T的頻率為67.1％，等位基因G的頻率為32.9％。結(jié)合國內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn)的報道，該等位基因與AD發(fā)病間的關(guān)系尚存在不同觀點，因此其對我國人群老年AD發(fā)病的可能影響尚需開展進(jìn)一步的研究證實。

【文章頁數(shù)】：47 頁

【學(xué)位級別】：碩士

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中文摘要
英文摘要
前言
材料與方法
結(jié)果
結(jié)論
討論
小結(jié)
參考文獻(xiàn)
致謝



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