目的:探索PPP1R3A基因多態(tài)性與中國(guó)新疆維吾爾人群精神分裂癥的關(guān)聯(lián)性。方法:利用多重PCR靶向捕獲二代測(cè)序技術(shù)對(duì)528例維吾爾精神分裂癥病人及576例維吾爾正常對(duì)照進(jìn)行PPP1R3A基因外顯子區(qū)域DNA擴(kuò)增,采用適合于DSM-IV的結(jié)構(gòu)式臨床訪談(SCID)對(duì)病例組患者進(jìn)行病史收集和精神狀況檢查,陽(yáng)性與陰性癥狀量表(PANSS)來(lái)判定維吾爾精神分裂癥患者精神癥狀的嚴(yán)重程度,Illumina HiSeq X Ten平臺(tái)進(jìn)行高通量測(cè)序,利用PLINK、SPSS 22.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。結(jié)果:PPP1R3A基因rs1800000位點(diǎn)在病例組與對(duì)照組中等位基因和基因型頻率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05);rs1799999位點(diǎn)在女性病例組與對(duì)照組間基因型頻率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05);rs8192686位點(diǎn)在男性病例組與對(duì)照組間等位基因頻率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。結(jié)論:PPP1R3A基因rs1800000位點(diǎn)可能與中國(guó)新疆維吾爾人群精神分裂癥的發(fā)生發(fā)展存在關(guān)聯(lián)性;rs1799999位點(diǎn)AA基因型頻率的降低和AC基因型頻率的升高可能與新疆維吾爾女性精神分裂...

【文章頁(yè)數(shù)】：44 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
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摘要
ABSTRACT
前言
研究?jī)?nèi)容與方法
    1.研究對(duì)象
        1.1 病例組來(lái)源
        1.2 對(duì)照組來(lái)源
        1.3 知情同意及倫理審查
    2.方法
        2.1 臨床資料收集
        2.2 生物學(xué)樣本收集及測(cè)序分析
        2.3 統(tǒng)計(jì)分析
    3.技術(shù)路線圖
結(jié)果
討論
小結(jié)
致謝
參考文獻(xiàn)
綜述 基因、環(huán)境、微生物群與精神分裂癥關(guān)系研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)位論文



本文編號(hào)：3736987