背景:精神分裂癥是一種慢性復雜的大腦遺傳病,該病在所有人群中終生患病率大約為0.5%-1%,但精神分裂癥的詳細病因尚不明確,治療手段主要針對癥狀,缺乏精準性。近些年來,隨著復雜疾病基因組學研究的不斷進步,越來越多的報道開始關注精神分裂癥遺傳風險位點,并且已經(jīng)在不同人群發(fā)現(xiàn)上千個風險位點。然而,由于復雜疾病存在遺傳異質性,在一種人群中發(fā)現(xiàn)的與疾病有關的風險基因,可能在其他人群中并不能得到一致的結論。最近的兩項大規(guī)模的GWAS報道許多與精神分裂癥相關的新位點,其中首次發(fā)現(xiàn)HCN1是歐洲人群精神分裂癥的風險基因。HCN1全稱是超極化激活的環(huán)核苷酸-門控鉀通道1,具有電壓調控的作用。該基因在大腦的海馬區(qū)豐富表達,此外還與神經(jīng)遞質的釋放和突觸的活性有重要的關聯(lián)。然而,中國維吾爾族人群具有漢族和西歐人群混合的遺傳結構,尚不清楚HCN1在此人群中是否也與精神分裂癥有關。目的:以往的研究大多數(shù)針對歐洲人群,并且發(fā)現(xiàn)HCN1的異常導致精神分裂癥的發(fā)生。尚不清楚該基因在中國維吾爾族人群中與精神分裂癥的關系,因此本研究探索HCN1常見變異是否是中國維吾爾族人群中精神分裂癥的風險因素。方法:本研究的樣本來自中...

【文章來源】： 安徽醫(yī)科大學安徽省

【文章頁數(shù)】：61 頁

【文章目錄】：
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中文摘要
abstract
1.前言
    1.1 精神分裂癥的簡介
    1.2 精神分裂癥的病因和發(fā)病機制
    1.3 精神分裂癥的研究現(xiàn)狀
    1.4 新疆維吾爾族人群的來源
    1.5 維吾爾族人群精神分裂癥研究的意義
2.材料和方法
    2.1 HCN1基因選取
    2.2 SNP位點的選擇
    2.3 研究對象
        2.3.1 病例組
        2.3.2 對照組
    2.4 血樣的采集及DNA的提取
    2.5 引物的設計與稀釋
        2.5.1 引物的設計與合成
        2.5.2 引物的稀釋與保存
    2.6 實驗儀器與設備
    2.7 實驗試劑與耗材
    2.8 基因分型
        2.8.1 Massarry飛行質譜技術
        2.8.2 實驗操作步驟
        2.8.3 預實驗
    2.9 數(shù)據(jù)分析
3.實驗結果
    3.1 Hardy-Weinberg平衡和連鎖不平衡
    3.2 單個位點和單倍型分析
4.討論
5.結論
6.參考文獻
附錄
致謝
綜述
    參考文獻


【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3480356