發(fā)布時間：2021-04-25 13:04

　　脆性X綜合征（fragile X syndrome, FXS）是最常見的遺傳性智力障礙疾病,主要是由于X染色體上脆性X智力低下基因1（fragile X-mental retardation gene 1, FMR1）5’端非翻譯區(qū)CGG三核苷酸的重復擴增及其相鄰部位CpG島的異常甲基化而導致其編碼產(chǎn)物脆性X智力低下蛋白（fragile X mental retardation protein, FMRP）的缺失引起。目前,基因診斷已成為FXS診斷的金標準,但臨床治療仍缺乏特異性。本文首先介紹了FMRP的結構與功能,剖析了FXS的致病機制,然后闡述了FXS中與FMRP表達相關的信號轉導途徑,深入探討并總結了靶向干預FXS中信號通路、基因編輯逆轉FMR1沉默以及靶向降解FXS異常表達蛋白的治療策略。 

【文章來源】：生命的化學. 2020,40(02)CSCD

【文章頁數(shù)】：6 頁

【文章目錄】：
1 FMRP
2 致病機理
3 信號通路
4 治療策略
5 展望


【參考文獻】：
期刊論文
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[2]microRNA在脆性X綜合征發(fā)病機制中的研究進展[J]. 田帥,馬云.  生物化學與生物物理進展. 2016(09)
[3]GABA受體與脆性X染色體綜合征研究新進展[J]. 張文華,王云云,丁明柳,劉劍峰.  生物物理學報. 2013(11)



本文編號：3159436