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帕金森病輕度認(rèn)知障礙患者的α-突觸核蛋白(SNCA)基因多態(tài)性及基于體素的腦MRI形態(tài)學(xué)分析的研究

發(fā)布時(shí)間:2021-02-11 09:47
  帕金森。≒arkinson disease, PD)是一種常見的運(yùn)動(dòng)障礙性疾病,以黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元變性缺失及殘存神經(jīng)元內(nèi)路易小體形成為病理特征。主要臨床表現(xiàn)包括運(yùn)動(dòng)遲緩,靜止性震顫,肌強(qiáng)直和姿勢(shì)步態(tài)障礙等。近年來(lái),人們逐漸認(rèn)識(shí)到帕金森病不僅僅是一種單純的運(yùn)動(dòng)障礙性疾病,而且還會(huì)出現(xiàn)很多非運(yùn)動(dòng)癥狀,包括輕度認(rèn)知功能障礙(Mild cognitive impairment, MCI)、癡呆(dementia)、自主神經(jīng)功能紊亂、感覺障礙、睡眠障礙、情緒障礙等等。同運(yùn)動(dòng)癥狀一樣,這些非運(yùn)動(dòng)癥狀嚴(yán)重影響患者日常生活質(zhì)量,增加照料者和社會(huì)的負(fù)擔(dān),加速疾病的進(jìn)展,甚至是患者遠(yuǎn)期死亡的危險(xiǎn)因素。輕度認(rèn)知功能障礙及癡呆是較常見的非運(yùn)動(dòng)癥狀。雖然PD輕度認(rèn)知障礙的發(fā)病原因及發(fā)病機(jī)制尚不清楚,但與PD復(fù)雜的神經(jīng)病理異常卻有著千絲萬(wàn)縷的聯(lián)系。α-突觸核蛋白(α-synuclein, SNCA)基因是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的家族性帕金森病致病基因,其編碼蛋白的異常聚集所形成的路易小體則是PD的重要病理特征。然而,絕大多數(shù)PD患者為散發(fā)病例。有研究發(fā)現(xiàn)SNCA基因重復(fù)序列和位點(diǎn)的多態(tài)性可以通過(guò)增高α-突觸核蛋白的表達(dá)... 

【文章來(lái)源】:南方醫(yī)科大學(xué)廣東省

【文章頁(yè)數(shù)】:69 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】:碩士

【文章目錄】:
摘要
ABSTRACT
前言
第一章 帕金森病輕度認(rèn)知障礙SNCA基因的多態(tài)性分析
    研究對(duì)象和方法
    結(jié)果
    討論
    結(jié)論
第二章 帕金森病輕度認(rèn)知障礙患者基于體素的MRI形態(tài)學(xué)分析
    研究對(duì)象與方法
    結(jié)果
    討論
    結(jié)論
參考文獻(xiàn)
英文縮略詞
攻讀學(xué)位期間的研究成果及發(fā)表的學(xué)術(shù)論文
致謝
統(tǒng)計(jì)合格證明


【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]真核生物mRNA 3′非翻譯區(qū)的功能[J]. 王海震,王瑩,劉定干.  生物化學(xué)與生物物理進(jìn)展. 2008(09)
[2]帕金森病的診斷[J]. 張振馨.  中華神經(jīng)科雜志. 2006(06)
[3]內(nèi)含子在基因表達(dá)調(diào)控中的作用[J]. 邱曉云,盧大儒.  國(guó)外醫(yī)學(xué).遺傳學(xué)分冊(cè). 1996(01)



本文編號(hào):3028913

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