【摘要】：精神分裂癥是一種以基本個性改變,思維、情感和行為的分裂、精神活動與環(huán)境不協(xié)調為主要特征的精神疾患,在全世界范圍內精神分裂癥的終生患病率接近1%。精神分裂癥不僅給患者本人造成終身的痛苦,而且給家庭和社會造成長期沉重的負擔。因此,確定精神分裂癥的病因,在基因水平上預防和治療疾病是目前醫(yī)學研究中的重大課題。 本研究以246個中國漢族精神分裂癥患者及其健康父母雙親組成的核心家系為研究對象,利用生物信息學方法在5q31-35區(qū)域選擇五個候選基因(5-HTR4、SYNPO、GLRA1、GABRB2和GABRG2)及兩個未知基因上的7個SNPs以及分別位于17q21、5q13和13q32染色體區(qū)域上的KPN基因家族(KPNB1、KPNB2和KPNB3基因)的4個SNPs遺傳標記,利用PCR-RFLP方法確定個體基因型。應用基于家系的連鎖不平衡分析方法(HHRR及TDT)和多功能遺傳統(tǒng)計學軟件(SPSS和UNPHASED)分析數據。結果顯示,KPNB3基因與中國漢族人群精神分裂癥發(fā)病密切相關,KPNB3基因的rs2588014位點C/T等位基因可能是精神分裂癥易感突變位點,含rs2588014(C)的單倍型可能提高個體對精神分裂癥的易感性。rs888957、rs33409、rs2071220、rs1428157、rs154110、rs2066949、rs34667、rs266443和rs2588014位點分別與精神分裂癥的某些陽性癥狀相關聯,rs33409、rs2071220和rs2588014位點與精神分裂癥的陰性癥狀情感淡漠、思維貧乏和病前人格相關聯。 本研究所獲得的結果不僅有助于深入闡明精神分裂癥的分子遺傳學機制,而且為實現在基因水平上預測疾病,提高社會保健水平,發(fā)展疾病診斷與防治的新手段、新方法,開發(fā)設計新型藥物奠定了重要的實驗基礎。
【學位授予單位】：吉林大學
【學位級別】：博士
【學位授予年份】：2006
【分類號】：R749.3

【引證文獻】

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本文編號：2754045