【摘要】：正病例介紹患兒男,4歲,因進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)、智力障礙1年余就診。該患兒系第4胎第1產(chǎn),產(chǎn)鉗助產(chǎn)出生,出生體重3 800 g,無(wú)窒息搶救史,15月齡前發(fā)育不詳。15月齡時(shí)可獨(dú)立行走,2歲10個(gè)月起出現(xiàn)走路不穩(wěn),平時(shí)走路易摔倒、跌倒,并出現(xiàn)觸電樣動(dòng)作,2~3次/周,可自己站起,語(yǔ)言發(fā)育明顯落后,只會(huì)無(wú)意識(shí)叫"爸媽"及理解簡(jiǎn)單對(duì)話。當(dāng)時(shí)來(lái)到我院神經(jīng)科門診第1次就診。父母體健。
【作者單位】： 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【分類號(hào)】：R749.94

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2 王芳;何璽玉;;265例不明原因智力障礙遺傳學(xué)病因分析研究[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2012年11期

3 楊堯;王芳;何璽玉;;智力障礙的遺傳因素研究進(jìn)展[J];中國(guó)兒童保健雜志;2013年01期

4 郭聲華;;哈德福廈郡1965年1月初到1967年12月末出生兒童中嚴(yán)重智力障礙兒的病因?qū)W調(diào)查[J];國(guó)外醫(yī)學(xué)參考資料.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分冊(cè);1978年01期

5 趙雅泉,鮑羅蘭;補(bǔ)給甲狀腺素及多種維生素對(duì)智力障礙病兒的影響(摘要)[J];臨床兒科雜志;1988年02期

6 牛美榮,史春蓮;兒童智力障礙與碘缺乏的關(guān)系[J];中國(guó)地方病學(xué)雜志;2003年05期

7 王小林;楊虹;楊梅鳳;江瑞芬;劉文龍;王真真;張娟;;智力障礙兒童的腦干聽覺誘發(fā)電位特點(diǎn)分析[J];中國(guó)兒童保健雜志;2008年06期

8 張文琴;楊璐;馬端;;X-染色體連鎖智力障礙相關(guān)基因研究進(jìn)展[J];中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版);2010年03期

9 王艷;何璽玉;王春枝;;智力障礙的遺傳易感性[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2011年10期

10 汪洪;蒲道學(xué);弓少霞;王蓀;;單側(cè)大腦半球損害病人的智力障礙研究[J];云南醫(yī)藥;1991年02期

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1 謝立瑤;;智力障礙兒童行為問(wèn)題矯治的個(gè)案研究[A];第三屆全國(guó)兒童康復(fù)學(xué)術(shù)會(huì)第十屆全國(guó)小兒腦癱學(xué)術(shù)研討會(huì)論文匯編[C];2008年

2 季濤云;吳曄;王靜敏;肖靜;李潔;趙海娟;鄧艷華;王惠芳;楊艷玲;秦炯;吳希如;姜玉武;;不明原因腦發(fā)育遲緩/智力障礙患兒染色體亞端粒區(qū)拷貝數(shù)異常的研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十五次全國(guó)兒科學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編（上冊(cè)）[C];2010年

3 朱海燕;胡婭莉;朱瑞芳;王皖駿;楊瀅;朱湘玉;段紅蕾;吳星;;一例重度智力障礙及生長(zhǎng)發(fā)育落后患兒表型與基因型分析及家系研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十次全國(guó)婦產(chǎn)科學(xué)術(shù)會(huì)議產(chǎn)科會(huì)場(chǎng)（產(chǎn)科學(xué)組、妊高癥學(xué)組）論文匯編[C];2012年

4 王松濤;潘虹;戚豫;;用多重連接依賴的探針擴(kuò)增技術(shù)檢測(cè)廣泛發(fā)育遲緩和智力障礙患兒的染色體微小重排[A];第九屆全國(guó)遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷學(xué)術(shù)交流會(huì)暨產(chǎn)前診斷和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)新技術(shù)研討會(huì)論文集[C];2014年

5 季濤云;吳曄;王靜敏;肖靜;冷雪榮;李潔;趙海娟;楊艷玲;秦炯;吳希如;姜玉武;;不明原因腦發(fā)育遲緩/智力障礙患兒染色體亞端粒區(qū)拷貝數(shù)異常的研究[A];遺傳學(xué)與社會(huì)可持續(xù)發(fā)展——2010中國(guó)青年遺傳學(xué)家論壇論文摘要匯編[C];2010年

6 胡繼紅;王跑球;張惠佳;周洪濤;;363例腦癱患兒合并智力障礙的相關(guān)性探討[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十四次全國(guó)兒科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2006年

7 楊靜;楊永臣;黃軼;胡燕;陳希;孫恒娟;包黎明;鄒琳;;兩例伴有發(fā)育遲緩和智力障礙的Prader-Willi/Angelman綜合征的中國(guó)患者染色體15q11q13四倍體和五倍體的研究[A];第十二次全國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2014年

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2 記者 許琦敏;“向?qū)А比笔г斐芍橇φ系K[N];文匯報(bào);2012年

3 記者 張志剛;上半年我省患病新生兒有所增加[N];發(fā)展導(dǎo)報(bào);2007年

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1 梁德生;一例智力障礙先癥者及其兒子的分子細(xì)胞遺傳學(xué)分析[D];中南大學(xué);2006年

2 劉靜;373例不明原因智力障礙/生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，多發(fā)畸形患者的全基因組拷貝數(shù)變異分析[D];中南大學(xué);2013年

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1 王芳;智力障礙遺傳機(jī)理研究[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2012年

2 李潔;不明原因智力障礙/腦發(fā)育遲緩患兒染色體亞端粒重組分析[D];山西醫(yī)科大學(xué);2009年

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本文編號(hào)：2553657