【摘要】：孤獨(dú)癥是一種遺傳度高達(dá)90%的多基因復(fù)雜疾病,具有典型的遺傳和表型異質(zhì)性,并受到環(huán)境因素的影響.本文對(duì)近年來(lái)孤獨(dú)癥遺傳學(xué)、表觀遺傳學(xué)和神經(jīng)生物學(xué)3方面的進(jìn)展進(jìn)行了簡(jiǎn)要綜述.細(xì)胞遺傳學(xué)法、全基因組掃描及候選基因法是孤獨(dú)癥分子遺傳學(xué)研究中較為常見(jiàn)的3種方法.雖然應(yīng)用上述方法發(fā)現(xiàn)了一些孤獨(dú)癥易感基因集中的染色體區(qū)域,但確切的致病或易感基因仍未被檢出.因而,越來(lái)越多的關(guān)注被集中于如何提高樣本同質(zhì)性、如何將遺傳學(xué)機(jī)制與環(huán)境作用相聯(lián)系、如何提高微效基因的檢出率上.在提高樣本同質(zhì)性方面,功能核磁共振及交叉表型的研究正在進(jìn)行.同時(shí),表觀遺傳學(xué)的研究可以聯(lián)系遺傳與環(huán)境因素,從而更好地解釋孤獨(dú)癥的發(fā)病機(jī)制.目前,對(duì)染色體上表觀遺傳與遺傳共同調(diào)控的區(qū)域,如7號(hào)和15號(hào)染色體長(zhǎng)臂,進(jìn)行了大量研究.在神經(jīng)生物學(xué)方面,神經(jīng)遞質(zhì)、神經(jīng)發(fā)育及神經(jīng)免疫學(xué)假說(shuō)均有一定的進(jìn)展.其中,針對(duì)神經(jīng)遞質(zhì)的研究主要集中于5-羥色胺、?-氨基丁酸及谷氨酸.在神經(jīng)發(fā)育假說(shuō)方面,神經(jīng)發(fā)育相關(guān)蛋白,如肝細(xì)胞生長(zhǎng)因子、神經(jīng)生長(zhǎng)因子及Reelin,研究得較為深入.
[Abstract]:Autism is a multi-gene complex disease with a heritability of up to 90%. It has typical genetic and phenotypic heterogeneity and is affected by environmental factors. The advances in autism genetics, epigenetics and neurobiology in recent years are reviewed in this paper. Cytogenetics, genome scanning and candidate gene method are three common methods in molecular genetics of autism. Although some chromosomal regions of autistic susceptibility genes have been identified by the above method, the exact pathogenicity or susceptibility genes have not been detected. Therefore, more and more attention has been focused on how to improve the homogeneity of samples, how to link genetic mechanisms with environmental effects, and how to improve the detection rate of micro-effect genes. Studies on functional nuclear magnetic resonance (fMRI) and cross-phenotypes are under way to improve homogeneity of samples. At the same time, epigenetics can be linked to genetic and environmental factors, so as to better explain the pathogenesis of autism. At present, a large number of studies have been carried out on the regions of epigenetic and genetic regulation on chromosomes, such as the long arms of chromosomes 7 and 15. In neurobiology, neurotransmitters, neurodevelopmental and neuroimmunological hypotheses have made some progress. The studies on neurotransmitters were mainly focused on serotonin butyric acid and glutamic acid. Neurodevelopmental related proteins, such as hepatocyte growth factor, nerve growth factor, and Reelin, have been studied deeply in neurodevelopmental hypothesis.
【作者單位】： 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所&北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)學(xué)院醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【基金】：國(guó)家重點(diǎn)基礎(chǔ)研究發(fā)展計(jì)劃(批準(zhǔn)號(hào):2010CB529603)資助項(xiàng)目
【分類號(hào)】：R749.94

【共引文獻(xiàn)】

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1 吳波;楊涌濤;彭?yè)P(yáng);詹遠(yuǎn);任高平;王明菊;油紅敏;謝鵬;;雙向電泳結(jié)合質(zhì)譜法分析雙相情感障礙患者血漿差異表達(dá)蛋白[J];第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào);2013年17期

2 張?chǎng)?靜進(jìn);李詠梅;曹牧青;康莊;胡冰;余美僑;葉曉芳;劉步云;;學(xué)齡期高功能孤獨(dú)癥兒童腦白質(zhì)微結(jié)構(gòu)異常研究[J];中國(guó)兒童保健雜志;2014年05期

3 黃欣欣;陳順森;金麗;龍細(xì)連;;4-11歲自閉癥譜系障礙兒童面孔加工的時(shí)程分析[J];湖南人文科技學(xué)院學(xué)報(bào);2014年01期

4 陳運(yùn)華;李宏偉;童雪濤;文敏;;孤獨(dú)癥大鼠海馬自噬相關(guān)蛋白的表達(dá)[J];解剖學(xué)報(bào);2014年06期

5 龍細(xì)連;陳順森;白學(xué)軍;;自閉癥兒童對(duì)負(fù)性情緒面孔的注視特點(diǎn)[J];牡丹江師范學(xué)院學(xué)報(bào)(哲學(xué)社會(huì)科學(xué)版);2015年01期

6 楊慧明;章嵐;楊文旭;屈佳稚;毛萌;;孤獨(dú)癥譜系障礙研究進(jìn)展及中國(guó)西部地區(qū)研究現(xiàn)狀[J];中國(guó)科學(xué):生命科學(xué);2015年08期

7 楊樹(shù)林;陳剛;;孤獨(dú)癥遺傳學(xué)研究進(jìn)展[J];精神醫(yī)學(xué)雜志;2009年01期

8 仇子龍;;解開(kāi)自閉癥謎團(tuán)的鑰匙——突觸[J];生命的化學(xué);2013年06期

9 文敏;趙晶;鮑星星;鄧成敏;童雪濤;;孤獨(dú)癥大鼠前額葉皮質(zhì)神經(jīng)元凋亡相關(guān)蛋白的表達(dá)[J];山東大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2014年02期

10 楊樹(shù)林;楊帆;翟靜;劉金同;張燕;陳剛;;山東省孤獨(dú)癥4號(hào)染色體基因掃描研究[J];精神醫(yī)學(xué)雜志;2014年03期

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1 郭萌;;GABRA4基因多態(tài)性與兒童孤獨(dú)癥的相關(guān)性研究[A];經(jīng)濟(jì)策論（下）[C];2011年

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1 王磊;PD多基因關(guān)聯(lián)分析及AD-PD基因診斷平臺(tái)的建立[D];中南大學(xué);2011年

2 郗春艷;MeCP2基因及BDNF基因與兒童孤獨(dú)癥的相關(guān)性研究[D];中國(guó)醫(yī)科大學(xué);2007年

3 何益群;兒童孤獨(dú)癥的高危因素及早期特征、血漿谷氨酸和γ-氨基丁酸濃度、Reelin基因多態(tài)性的研究[D];中南大學(xué);2008年

4 田錦勇;帕金森病PARK16、PARK17、PARK18和BST1基因多態(tài)分析及多基因關(guān)聯(lián)分析[D];中南大學(xué);2012年

5 許曉娟;NLGN3和NLGN4X與中國(guó)人群兒童孤獨(dú)癥的相關(guān)性研究[D];中南大學(xué);2013年

6 莫蘇米（Mousumi Tania）;第1：先天出汗性外胚層發(fā)育不良患者中GJB6基因突變篩查第2：AMPD1基因在體細(xì)胞系和神經(jīng)細(xì)胞瘤細(xì)胞系中表達(dá)的初步研究[D];中南大學(xué);2013年

7 方敏;Neuroligin-1在癲癇發(fā)作中的作用及機(jī)制研究[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2013年

8 張長(zhǎng)征;5-HT和組胺對(duì)經(jīng)小腦頂核和底丘腦核介導(dǎo)的運(yùn)動(dòng)行為的調(diào)控及機(jī)制研究[D];南京大學(xué);2013年

9 章杰;AQP1對(duì)SCs形態(tài)、水轉(zhuǎn)運(yùn)的影響以及缺氧誘導(dǎo)AQP1表達(dá)的機(jī)制研究[D];第二軍醫(yī)大學(xué);2013年

10 郭德華;自閉癥兒童生化免疫特征的探索性研究[D];華東師范大學(xué);2013年

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1 郭萌;血清γ-氨基丁酸水平及GABRA4基因多態(tài)性與兒童孤獨(dú)癥的相關(guān)性研究[D];鄭州大學(xué);2010年

2 黃澄;應(yīng)用微陣列研究重度主動(dòng)脈瓣狹窄左室肥厚心肌的基因表達(dá)譜[D];中南大學(xué);2007年

3 滕麗萍;FMR-1基因敲除小鼠的焦慮及探索行為分析[D];浙江大學(xué);2010年

4 何艷琴;藥物依賴易感基因的關(guān)聯(lián)分析和孤獨(dú)癥易感基因的突變篩查[D];陜西師范大學(xué);2012年

5 肖舟;2~3歲孤獨(dú)癥譜系障礙兒童極端男性化大腦理論的腦影像學(xué)研究[D];南京醫(yī)科大學(xué);2013年

6 羅三川;孤獨(dú)癥易感基因NRXN1突變體蛋白的生物學(xué)功能研究[D];中南大學(xué);2013年

7 汪巧玲;視線方向?qū)ψ蚤]癥兒童目光加工的影響[D];閩南師范大學(xué);2013年

8 任杰;基于SNP的QTL基因印記效應(yīng)的估計(jì)及檢驗(yàn)[D];黑龍江大學(xué);2014年

9 潘凱;206例孤獨(dú)癥兒童發(fā)病的危險(xiǎn)因素分析[D];鄭州大學(xué);2014年

10 馬興順;遺傳和環(huán)境因素對(duì)青少年腦區(qū)域皮層面積影響的雙生子研究[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2014年

【相似文獻(xiàn)】

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1 天寶·葛蘭汀;;我是孤獨(dú)癥者[J];中國(guó)醫(yī)藥指南;2003年08期

2 末名;;加拿大科學(xué)家發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥與7號(hào)染色體有關(guān)[J];現(xiàn)代特殊教育;2003年09期

3 李雪榮;孤獨(dú)癥治療簡(jiǎn)介[J];中國(guó)兒童保健雜志;2004年05期

4 王立新,彭聃齡;中央統(tǒng)合功能與孤獨(dú)癥[J];中國(guó)心理衛(wèi)生雜志;2004年12期

5 ;與玩具為伍的男孩玩出孤獨(dú)癥[J];玩具世界;2005年02期

6 李思特;孤獨(dú)癥的過(guò)去和現(xiàn)在[J];罕少疾病雜志;2005年05期

7 Meresse I.G.;Zilbovicius M.;Boddaert N. ;郭俊;;孤獨(dú)癥嚴(yán)重程度與顳葉功能異常[J];世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘(神經(jīng)病學(xué)分冊(cè));2006年01期

8 ;首屆廣州國(guó)際孤獨(dú)癥論壇第一輪通知[J];中國(guó)實(shí)用兒科雜志;2007年07期

9 ;首屆廣州國(guó)際孤獨(dú)癥論壇第一輪通知[J];中華兒科雜志;2007年08期

10 江澤珍;;父母性情孤僻 孩子易得孤獨(dú)癥[J];世界科學(xué);2008年10期

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1 殷青云;羅學(xué)榮;張榮花;陳勁梅;李雪榮;;孤獨(dú)癥嬰幼兒期特異癥狀[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)精神病學(xué)分會(huì)第九次全國(guó)學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2011年

2 向敏;童雪濤;艾戎;陳騰祥;洪陽(yáng);陳麗;李漫;;鈣激活中性蛋白酶在孤獨(dú)癥大鼠模型腦組織表達(dá)的研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十七次全國(guó)兒科學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編（下冊(cè)）[C];2012年

3 郭蘭婷;萬(wàn)云;單友荷;;三種孤獨(dú)癥診斷標(biāo)準(zhǔn)的比較研究[A];加入WTO和中國(guó)科技與可持續(xù)發(fā)展——挑戰(zhàn)與機(jī)遇、責(zé)任和對(duì)策（下冊(cè)）[C];2002年

4 王建軍;李樂(lè)加;劉芳;;孤獨(dú)癥患者腦干聽(tīng)覺(jué)通路功能的評(píng)估與研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十次全國(guó)精神醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2012年

5 蔣耀輝;鐘燕;劉康香;康如彤;游誠(chéng);;孤獨(dú)癥45例誤診分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第五次全國(guó)兒科中青年學(xué)術(shù)交流大會(huì)論文匯編（上冊(cè)）[C];2008年

6 王瑤;李小俚;;多重經(jīng)顱磁刺激技術(shù)應(yīng)用于孤獨(dú)癥康復(fù)的現(xiàn)狀與展望[A];增強(qiáng)心理學(xué)服務(wù)社會(huì)的意識(shí)和功能——中國(guó)心理學(xué)會(huì)成立90周年紀(jì)念大會(huì)暨第十四屆全國(guó)心理學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文摘要集[C];2011年

7 張士嶺;姜志梅;宋銳;;磁共振技術(shù)在孤獨(dú)癥患者腦組織體積改變方面的應(yīng)用[A];第十二屆中國(guó)體視學(xué)與圖像分析學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2008年

8 文敏;趙晶;鮑星星;鄧成敏;童雪濤;;孤獨(dú)癥大鼠前額葉皮質(zhì)神經(jīng)元凋亡相關(guān)蛋白的表達(dá)[A];2013年貴州省兒科學(xué)術(shù)年會(huì)暨兒科常見(jiàn)疑難重癥診治繼續(xù)教育學(xué)習(xí)班論文集[C];2013年

9 段桂琴;姚梅玲;靳彥琴;潘凱;李正華;;嬰幼兒孤獨(dú)癥譜系障礙的早期發(fā)現(xiàn)[A];第七屆全國(guó)心理衛(wèi)生學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編[C];2014年

10 鄒小兵;李詠梅;陳凱云;靜進(jìn);唐春;李建英;鄧紅珠;李巧毅;鄒圓圓;鄢月華;;孤獨(dú)癥和Asperger綜合征兒童的心靈理論對(duì)照研究[A];第一屆全國(guó)腦與認(rèn)知科學(xué)學(xué)術(shù)研討會(huì)論文集[C];2005年

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1 記者 王云霞;給“孤獨(dú)癥”孩子一個(gè)“家”[N];蘭州日?qǐng)?bào);2005年

2 黃辛;孤獨(dú)癥基礎(chǔ)研究和臨床診療水平亟待提高[N];中國(guó)醫(yī)藥報(bào);2008年

3 本報(bào)記者 蔡韜;關(guān)注嬰幼兒孤獨(dú)癥[N];黑龍江日?qǐng)?bào);2000年

4 姬十三;孤獨(dú)癥與遺傳變異[N];南方周末;2007年

5 ;男性若高齡生育 孫輩易患孤獨(dú)癥[N];新華每日電訊;2013年

6 本報(bào)記者 吳苡婷;大學(xué)生網(wǎng)絡(luò)孤獨(dú)癥患者亟需“救助”[N];上�？萍紙�(bào);2013年

7 湖南常寧 吳益君;秋季謹(jǐn)防“老年孤獨(dú)癥”[N];上海中醫(yī)藥報(bào);2013年

8 陳燕琳;孤獨(dú)癥,早期治療是關(guān)鍵[N];中國(guó)中醫(yī)藥報(bào);2007年

9 海文;美探索基因工程治孤獨(dú)癥方法[N];中國(guó)醫(yī)藥報(bào);2008年

10 本報(bào)通訊員 王迅生 本報(bào)記者 李鳴 實(shí)習(xí)生 馮娟;讓孤獨(dú)遠(yuǎn)離孩子[N];南京日?qǐng)?bào);2009年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前4條

1 劉亞蘭;中國(guó)人群兒童孤獨(dú)癥的NRXN1基因關(guān)聯(lián)研究和兩種疾病相關(guān)拷貝數(shù)變異的鑒定[D];中南大學(xué);2012年

2 郗春艷;MeCP2基因及BDNF基因與兒童孤獨(dú)癥的相關(guān)性研究[D];中國(guó)醫(yī)科大學(xué);2007年

3 郭輝;兒童孤獨(dú)癥的全基因組關(guān)聯(lián)研究[D];中南大學(xué);2013年

4 劉巖巖;HIV感染易感基因的關(guān)聯(lián)分析和孤獨(dú)癥易感基因的突變篩查及CNV檢測(cè)[D];復(fù)旦大學(xué);2012年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前10條

1 王維霞;小清蛋白在孤獨(dú)癥模型大鼠情緒與認(rèn)知相關(guān)腦區(qū)的表達(dá)及其發(fā)育研究[D];復(fù)旦大學(xué);2008年

2 徐理;小清蛋白在孤獨(dú)癥模型大鼠上丘的表達(dá)及相關(guān)神經(jīng)元形態(tài)的年齡變化[D];復(fù)旦大學(xué);2010年

3 何艷琴;藥物依賴易感基因的關(guān)聯(lián)分析和孤獨(dú)癥易感基因的突變篩查[D];陜西師范大學(xué);2012年

4 吳曉艷;氯化鋰對(duì)母嬰隔離誘導(dǎo)的后天獲得性孤獨(dú)癥樣行為的緩解作用及機(jī)制研究[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2014年

5 羅三川;孤獨(dú)癥易感基因NRXN1突變體蛋白的生物學(xué)功能研究[D];中南大學(xué);2013年

6 陳明軍;信號(hào)蛋白β-catenin和GSK-3β在孤獨(dú)癥模型大鼠腦內(nèi)的表達(dá)及相關(guān)神經(jīng)元的形態(tài)變化[D];復(fù)旦大學(xué);2009年

7 楊耀;基于基因芯片方法的孤獨(dú)癥和SNP相關(guān)性分析[D];東南大學(xué);2006年

8 鄧文林;34對(duì)孤獨(dú)癥譜系障礙雙生子遺傳及影響因素研究[D];中山大學(xué);2012年

9 胡藝俏;孤獨(dú)癥全基因組CNV分析與一例攜帶15q11.2-q13微重復(fù)患者的研究[D];中南大學(xué);2009年

10 劉苗;孤獨(dú)癥與精神分裂癥DRD2基因的突變檢測(cè)[D];濟(jì)南大學(xué);2014年

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本文編號(hào)：2192899