本文選題：孤獨(dú)癥　切入點(diǎn)：中國(guó)漢族　出處：《中國(guó)兒童保健雜志》2014年03期

【摘要】：目的探討IMMP2L和DOCK4基因多態(tài)性與中國(guó)漢族兒童孤獨(dú)癥的關(guān)聯(lián)性。方法收集375個(gè)中國(guó)漢族人群的孤獨(dú)癥核心家系,所有家系均采集外周血提取基因組DNA,采用SNaPshot基因分型的方法,檢測(cè)IMMP2L基因rs12537269、rs1528039及DOCK4基因rs2217262位點(diǎn)的等位基因和基因型分布,通過(guò)傳遞不平衡檢驗(yàn)(Transmission/disequilibrium test,TDT)分析所研究位點(diǎn)多態(tài)性與孤獨(dú)癥的關(guān)系。結(jié)果 TDT結(jié)果顯示,rs12537269和rs1528039位點(diǎn)在雜合子父母的2個(gè)不同等位基因之間無(wú)優(yōu)勢(shì)傳遞(P0.05),而rs2217262位點(diǎn)雜合子父母過(guò)多的傳遞A給患兒(χ2=5.343,P=0.021),發(fā)生傳遞不平衡。結(jié)論 DOCK4基因與中國(guó)漢族兒童孤獨(dú)癥存在關(guān)聯(lián)性。
[Abstract]:Objective to investigate the association between polymorphisms of IMMP2L and DOCK4 genes and autism in Chinese Han children. Methods the genomic DNAs were extracted from peripheral blood of 375 Chinese Han nationality children. SNaPshot genotyping was used in all families. The alleles and genotypes of the rs2217262 loci of the IMMP2L gene rs12537269rs1528039 and the DOCK4 gene were detected. Transmission / disequilibrium test (TDT) was used to analyze the relationship between polymorphism and autism. Results TDT results showed that rs12537269 and rs1528039 loci had no dominant transmission between two alleles of heterozygous parents, while rs2217262 loci were heterozygous. Excessive transmission of A by zygotic parents (蠂 ~ 2 ~ 2 ~ (5.344)) P0.021 (P < 0.05). Conclusion there is an association between DOCK4 gene and autism in Chinese Han children.
【作者單位】： 哈爾濱醫(yī)科大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院兒少衛(wèi)生與婦幼保健學(xué)教研室;哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院兒科;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(81072315)
【分類號(hào)】：R749.94

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前1條

1 俞蓉蓉;林良華;許丹;李曉;邱飛躍;;我國(guó)兒童孤獨(dú)癥患病情況分析[J];中國(guó)婦幼保健;2011年29期

【共引文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前7條

1 姜志梅;李海貝;郭嵐敏;王立蘋;龐偉;張虎;;NLGN4X基因3'UTR區(qū)多態(tài)性與孤獨(dú)癥關(guān)系的家系研究[J];中國(guó)兒童保健雜志;2012年04期

2 任爽;麻宏偉;胡曼;王麗波;王琳;黎芳;宋瑩;譚迎花;;孤獨(dú)癥篩查量表M-CHAT與CHAT-23的臨床應(yīng)用研究[J];中國(guó)當(dāng)代兒科雜志;2012年12期

3 劉秀梅;李麗霞;;腦源性神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子與發(fā)育行為兒科疾病[J];中國(guó)兒童保健雜志;2013年10期

4 謝立春;段山;鐘于林;黃茵;曾序春;;孤獨(dú)癥病殘兒童家庭再生育及再發(fā)情況隨訪研究[J];中國(guó)計(jì)劃生育學(xué)雜志;2013年09期

5 姜志梅;李海貝;郭嵐敏;王立蘋;呂智海;孫奇峰;朱金玲;;神經(jīng)連接蛋白-4基因3'UTR區(qū)多態(tài)性與孤獨(dú)癥患兒的關(guān)系[J];實(shí)用兒科臨床雜志;2012年07期

6 郭輝;李穎;許曉娟;夏昆;;孤獨(dú)癥譜系障礙病因?qū)W研究進(jìn)展[J];中國(guó)實(shí)用兒科雜志;2013年08期

7 Shuang LIANG;Xue-lai WANG;Ming-yang ZOU;Han WANG;Xue ZHOU;Cai-hong SUN;Wei XIA;Li-jie WU;Takashi X. FUJISAWA;Akemi TOMODA;;ZNF533、DOCK4和IMMP2L基因多態(tài)性與中國(guó)東北漢族孤獨(dú)癥的關(guān)聯(lián)研究(英文)[J];Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology);2014年03期

相關(guān)會(huì)議論文 前1條

1 劉振寰;謝巧玲;林青梅;張清華;孟秀會(huì);曾艷冰;張玉瓊;;自閉癥兒童生存質(zhì)量的研究[A];國(guó)際中華應(yīng)用心理學(xué)研究會(huì)第十屆學(xué)術(shù)年會(huì)論文集[C];2013年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前4條

1 李音;高壓氧干預(yù)對(duì)孤獨(dú)癥的療效及機(jī)制研究[D];青島大學(xué);2012年

2 楊磊;ELMO2在肝癌細(xì)胞遷移運(yùn)動(dòng)和侵襲中的功能[D];天津醫(yī)科大學(xué);2013年

3 易容芳;孤獨(dú)癥兒童主要照顧者健康相關(guān)生存質(zhì)量及影響因素研究[D];中南大學(xué);2013年

4 楊玉艷;Rap1b通過(guò)GSK-3β/β-catenin信號(hào)抑制高糖誘導(dǎo)的小管上皮細(xì)胞凋亡[D];中南大學(xué);2013年

【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 陳英才;黃慧桃;趙亞茹;李德寶;李晶;姚麗;朱明武;任秀委;;大慶市讓胡路區(qū)2～6歲孤獨(dú)癥譜系障礙兒童流行病學(xué)現(xiàn)況調(diào)查[J];中國(guó)兒童保健雜志;2010年04期

2 于聰;夏薇;孫彩虹;周艷娟;劉麗;李佳;周雪;武麗杰;;哈爾濱市2～6歲兒童孤獨(dú)癥譜系障礙的現(xiàn)況調(diào)查[J];中國(guó)兒童保健雜志;2010年10期

3 張國(guó)云;徐遠(yuǎn)容;黃信初;楊惠萍;魯永輝;;貴陽(yáng)市云巖區(qū)兒童孤獨(dú)癥的流行病學(xué)調(diào)查[J];貴陽(yáng)醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2009年04期

4 王衛(wèi)東;肖光文;謝彥鵬;歐陽(yáng)雪蓮;;梅州市2～6歲兒童孤獨(dú)癥調(diào)查[J];中國(guó)健康心理學(xué)雜志;2009年08期

5 羅維武,林力,陳榕,程文桃,黃躍東,胡添泉,陳磁枝,楊躍麗,段榮珍,張美英,張笑英,連友華,陳靜,姚興華,黃秋明,李長(zhǎng)遠(yuǎn),林青,阮明;福建省兒童孤獨(dú)癥流行病學(xué)調(diào)查[J];上海精神醫(yī)學(xué);2000年01期

6 汪衛(wèi)華,翟靈偉,鄭麗,屈曉燕,馮琴妹,孫偉,馬東,沈曉華,吳亞南,汪曉東;常州市兒童孤獨(dú)癥的流行病學(xué)調(diào)查[J];臨床精神醫(yī)學(xué)雜志;2002年03期

7 張欣,季成葉,李金水,孫軍玲;天津市2～6歲兒童孤獨(dú)癥調(diào)查[J];中國(guó)生育健康雜志;2004年04期

8 楊曙光;胡月璋;韓允;;兒童孤獨(dú)癥的流行病學(xué)調(diào)查分析[J];實(shí)用兒科臨床雜志;2007年24期

9 郭榮;天津市5000名0～6歲兒童中兒童孤獨(dú)癥的流行病學(xué)調(diào)查[J];中國(guó)臨床康復(fù);2004年06期

10 吳曉慶;盧云;王艷娟;鄭芹;王濤;林健;陳娟;;連云港市嬰幼兒孤獨(dú)癥患病情況調(diào)查[J];現(xiàn)代醫(yī)藥衛(wèi)生;2010年24期

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 ;與玩具為伍的男孩玩出孤獨(dú)癥[J];玩具世界;2005年02期

2 鄒小兵;兒童孤獨(dú)癥研究進(jìn)展[J];廣東醫(yī)學(xué);2001年09期

3 林節(jié);兒童孤獨(dú)癥研究進(jìn)展[J];江蘇衛(wèi)生保健;2002年01期

4 陳瑩,黃希庭;孤獨(dú)癥患者的時(shí)間認(rèn)知障礙[J];中國(guó)臨床心理學(xué)雜志;2003年03期

5 李建華,鐘建民,蔡蘭云,陳勇,周末芝;兒童期孤獨(dú)癥評(píng)估量表的臨床應(yīng)用研究[J];中國(guó)兒童保健雜志;2005年03期

6 楊金;小兒應(yīng)防孤獨(dú)癥[J];醫(yī)藥與保健;1994年05期

7 ;全國(guó)50萬(wàn)兒童患孤獨(dú)癥[J];早期教育;1996年02期

8 黃立宏,黃流清,杜亞松;孤獨(dú)癥的生物學(xué)病因研究[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).精神病學(xué)分冊(cè);2003年04期

9 延正紅,邢杰,楊同書,坂本,裕美子,栥波,h二;SLC25A12基因與兒童孤獨(dú)癥的關(guān)聯(lián)性研究[J];中國(guó)婦幼保健;2005年20期

10 Ylisaukko-Oja T;Alarcó n M;Cantor R.M;L. Peltonen;周永;;通過(guò)聯(lián)合分析孤獨(dú)癥遺傳資源交流數(shù)據(jù)庫(kù)和芬蘭家庭以尋找孤獨(dú)癥的基因位點(diǎn)[J];世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘(神經(jīng)病學(xué)分冊(cè));2006年05期

相關(guān)會(huì)議論文 前10條

1 陳艷妮;孫曉勉;;孤獨(dú)癥兒童胃泌素釋放肽受體基因多態(tài)性及臨床對(duì)照研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十四次全國(guó)兒科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2006年

2 黃玉娟;黃敏;王健怡;;GNB3C825T基因多態(tài)性與小兒血管迷走性暈厥的相關(guān)性研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十五次全國(guó)兒科學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編（上冊(cè)）[C];2010年

3 姜志梅;盛昭明;李海華;;Reelin基因多態(tài)性與兒童孤獨(dú)癥的關(guān)聯(lián)分析[A];第三屆全國(guó)兒童康復(fù)學(xué)術(shù)會(huì)第十屆全國(guó)小兒腦癱學(xué)術(shù)研討會(huì)論文匯編[C];2008年

4 陳吉慶;孫海平;;IL-13基因多態(tài)性與兒童哮喘的關(guān)系[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十四次全國(guó)兒科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2006年

5 孫晉波;李在玲;;IL-10基因多態(tài)性與嬰兒食物過(guò)敏相關(guān)性研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十五次全國(guó)兒科學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編（上冊(cè)）[C];2010年

6 黃珍;;CYP3A5基因多態(tài)性與兒童急性白血病易感性的研究[A];第六屆江浙滬兒科學(xué)術(shù)會(huì)議暨兒科學(xué)基礎(chǔ)與臨床研究進(jìn)展學(xué)術(shù)班論文匯編[C];2009年

7 張娟;李松;王新利;;IGF-Ⅰ啟動(dòng)子區(qū)域基因多態(tài)性與新生兒血清IGF-Ⅰ水平的關(guān)系的研究[A];全國(guó)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)專題學(xué)術(shù)研討會(huì)論文匯編[C];2007年

8 李敏;杜瓊;李蘭;宋麗;李波;;四川地區(qū)支氣管哮喘兒童IgE高親合力受體β鏈基因多態(tài)性的初步研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第七次全國(guó)呼吸病學(xué)術(shù)會(huì)議暨學(xué)習(xí)班論文匯編[C];2006年

9 劉曉琴;黃國(guó)英;;TNF-α-308基因多態(tài)性與川崎病易感性及恢復(fù)晚期頸動(dòng)脈僵硬度的關(guān)系[A];第二屆長(zhǎng)三角超聲醫(yī)學(xué)論壇暨2009年浙江省超聲醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2009年

10 李麗紅;孫利煒;王承訓(xùn);鄧琳菲;張艷艷;;血漿纖維蛋白原Bβ基因多態(tài)性與小兒重癥感染的相關(guān)性研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十四次全國(guó)兒科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2006年

相關(guān)重要報(bào)紙文章 前10條

1 本報(bào)記者 郭靜 通訊員 許雙春;孤獨(dú)癥最佳治療期是2歲至5歲[N];廣東科技報(bào);2008年

2 記者 陳磊;中加科學(xué)家發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥致病基因參與突觸發(fā)育[N];科技日?qǐng)?bào);2011年

3 本報(bào)記者 張朔;孤獨(dú)癥,一個(gè)引起全世界關(guān)注的疾病[N];中國(guó)婦女報(bào);2008年

4 上海市精神衛(wèi)生中心 兒少科主任醫(yī)師 杜亞松 教授;行為怪異緣起孤獨(dú)癥[N];上海中醫(yī)藥報(bào);2008年

5 中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院 郗春艷;孤獨(dú)癥的干預(yù)矯治越早越好[N];衛(wèi)生與生活報(bào);2008年

6 田雅婷;孤獨(dú)癥患者需要社會(huì)關(guān)照[N];光明日?qǐng)?bào);2008年

7 仇逸邋肖春飛;通過(guò)早期診斷治療孤獨(dú)癥癥狀可改善[N];新華每日電訊;2008年

8 陳燕琳;孤獨(dú)癥,早期治療是關(guān)鍵[N];中國(guó)中醫(yī)藥報(bào);2007年

9 湖南省郴州市第三人民醫(yī)院 王小衡;孤獨(dú)癥患兒多是“乖孩子”[N];大眾衛(wèi)生報(bào);2008年

10 ;孤獨(dú)癥的“前世今生”[N];健康報(bào);2008年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前10條

1 俞蕙;IFN-γ基因多態(tài)性與宮內(nèi)HBV感染易感性關(guān)系的研究[D];復(fù)旦大學(xué);2004年

2 曾凌空;肺表面活性物質(zhì)蛋白B基因多態(tài)性與早產(chǎn)兒肺部疾病易感性的關(guān)系初探[D];華中科技大學(xué);2011年

3 牛彥鋒;內(nèi)皮素受體B多態(tài)性與SOX10表達(dá)在先天性巨結(jié)腸癥發(fā)病機(jī)制中作用研究[D];華中科技大學(xué);2006年

4 潘志文;RET基因3’UTR和SOX10基因多態(tài)性與中國(guó)漢族人群先天性巨結(jié)腸癥的相關(guān)性研究[D];浙江大學(xué);2012年

5 曾凌空;肺表面活性物質(zhì)B基因多態(tài)性與早產(chǎn)兒肺部疾病易感性的關(guān)系初探[D];華中科技大學(xué);2011年

6 延正紅;兒童孤獨(dú)癥的分子遺傳學(xué)研究[D];吉林大學(xué);2006年

7 張明智;IL-4/IFNγ基因多態(tài)性與RSV毛細(xì)支氣管炎易感性的研究[D];復(fù)旦大學(xué);2007年

8 奚立;腫瘤壞死因子α和川崎病冠狀動(dòng)脈損害的相關(guān)性研究[D];復(fù)旦大學(xué);2006年

9 杜寒松;先天性巨結(jié)腸癥相關(guān)病因機(jī)制研究[D];華中科技大學(xué);2006年

10 郗春艷;MeCP2基因及BDNF基因與兒童孤獨(dú)癥的相關(guān)性研究[D];中國(guó)醫(yī)科大學(xué);2007年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前10條

1 胡穎姿;巨細(xì)胞病毒感染兒童MBL基因多態(tài)性和MBL蛋白水平的研究[D];浙江大學(xué);2008年

2 寧宇;GPRA基因多態(tài)性與兒童支氣管哮喘的關(guān)系[D];吉林大學(xué);2007年

3 韓宏志;GPRA、MTHFR基因多態(tài)性與兒童支氣管哮喘的關(guān)系[D];吉林大學(xué);2006年

4 張丹;注意缺陷多動(dòng)障礙的流行病學(xué)調(diào)查及其與DβH基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián)分析[D];大連醫(yī)科大學(xué);2007年

5 黃麟;川崎病患兒血小板膜糖蛋白Ⅰbα及連接蛋白37基因多態(tài)性研究[D];中南大學(xué);2009年

6 張海鄰;TLR4和CD14基因多態(tài)性和兒童特應(yīng)性疾病的相關(guān)性研究[D];浙江大學(xué);2006年

7 劉冰;紫癜性腎炎白細(xì)胞介素-8基因表達(dá)及基因多態(tài)性研究[D];上海交通大學(xué);2007年

8 國(guó)獻(xiàn)素;注意缺陷多動(dòng)障礙與多巴胺β羥化酶基因及ABO血型基因的關(guān)聯(lián)分析[D];第二軍醫(yī)大學(xué);2007年

9 陳佳;甘露聚糖結(jié)合凝集素血漿水平和基因多態(tài)性與兒童反復(fù)呼吸道感染[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2007年

10 文慣宇;RANTES啟動(dòng)子-403G/A及-28C/G基因多態(tài)性與RSV致毛細(xì)支氣管炎的關(guān)聯(lián)性研究[D];南京醫(yī)科大學(xué);2007年

，

本文編號(hào)：1659198