本文關(guān)鍵詞： 孤獨癥 基因組 DNA混合池 遺傳　出處：《山東大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版)》2014年11期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的通過全基因組掃描和關(guān)聯(lián)分析,查找與孤獨癥相關(guān)聯(lián)的遺傳位點。方法選擇美國應(yīng)用生物系統(tǒng)公司(ABI)的Linkage Mapping Set 2.5套裝試劑盒,用DNA混合池的方法對孤獨癥核心家系(患兒組與患兒父母組)和正常對照者(正常對照組)進行全基因組掃描;使用CLUMP軟件和SPSS 12.0軟件對等位基因頻率進行比較。結(jié)果患兒組與正常對照組或患兒父母組在染色體1、4、7上的1p36.31、4q13.3、4q35.1、7p21.3區(qū)域的等位基因頻率差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.01)。結(jié)論山東省人群孤獨癥患者在1p36.31(D1S214)、4q13.3(D4S392)、4q35.1(D4S1535)、7p21.3(D7S513)區(qū)域存在關(guān)聯(lián)位點。
[Abstract]:Objective to analyze the whole genome scan and association, search and autism related genetic loci. Methods the application of Bio System Inc in the United States (ABI) Linkage Mapping Set 2.5. The kit, autism trios methods of pool DNA (group of children and parents of children group) and normal controls (normal control group) were whole genome scan; using CLUMP software and SPSS 12 allele frequencies were compared. Results the patients group and normal control group or group of parents of children with a statistically significant difference in allele frequency on chromosome 1,4,7 1p36.31,4q13.3,4q35.1,7p21.3 region (P0.01). Conclusion the population of Shandong province with autism in 1p36.31 (D1S214), 4q13.3 (D4S392), 4q35.1 (D4S1535), 7p21.3 (D7S513) region associated sites.

【作者單位】： 泰山醫(yī)學(xué)院公共衛(wèi)生學(xué)院臨床微生物學(xué)教研室;泰山醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院病理科;山東省精神衛(wèi)生中心兒童少年心理科;山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所遺傳學(xué)實驗室;
【基金】：山東省自然科學(xué)基金青年基金(ZR2010HQ051)
【分類號】：R749.94

【參考文獻】

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【共引文獻】

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本文編號：1515720