本文關(guān)鍵詞：應(yīng)用全基因組測序技術(shù)研究多發(fā)性自閉癥譜系疾病家系　出處：《華南理工大學(xué)》2016年碩士論文　論文類型：學(xué)位論文

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【摘要】：自閉癥譜系疾病(Autism Spectrum Disorders,ASDs)表現(xiàn)為在幼年時期神經(jīng)發(fā)育失常的癥狀,影響著1/88的美國兒童。早先應(yīng)用全外顯子組測序技術(shù)對自閉癥家庭trios開展的回顧性研究表明自閉癥發(fā)病原因中一些罕見的、de novo的基因突變扮演著重要的角色。為了檢驗全基因組測序在鑒定遺傳性疾病的候選突變和候選基因的效果,我們測序了一個大家系(包括父母雙方及8個孩子)中的2個先證者,然后應(yīng)用多種數(shù)據(jù)分析策略篩選出了一系列跟自閉癥譜系疾病最為相關(guān)的候選基因。假設(shè)自閉癥是一種隱性遺傳模式,我們在2個先證者中均鑒定出7個候選基因。同時還評估出另一種不需要疾病模式假設(shè)的數(shù)據(jù)分析策略,并篩選出一個可能會增強自閉癥易感性的59個候選基因突變列表。通過人為的對這些突變進行分析后發(fā)現(xiàn)ANK3是最有可能跟自閉癥發(fā)病原因相關(guān)的候選基因。最后,基于進化約束和ENCODE(Encyclopedia of DNA Elements)的實驗證據(jù),我們鑒定出與SMG6和COQ5相似的33種非編碼突變。雖然我們沒能嚴格的確認這些基因里是否真的在自閉癥形成過程中起作用,但我們的分析結(jié)果為進一步的驗證研究提供了一個優(yōu)化了的短名單。這是最早利用全基因組測序技術(shù)對大的自閉癥家系進行相關(guān)研究的課題之一。這些結(jié)果為在神經(jīng)精神系統(tǒng)的和神經(jīng)發(fā)育類疾病前提下,到底是在散發(fā)病例中尋找de novo突變好還是在大的家系樣本中尋找遺傳性突變好提供了一個討論。
【學(xué)位授予單位】：華南理工大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R749.94

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1 Harrison M.J.;O'Hare A.E.;Campbell H.;張振;;蘇格蘭洛錫安地區(qū)自閉癥發(fā)生率的研究:采用“捕獲-再捕獲”技術(shù)進行評估[J];世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘(兒科學(xué)分冊);2006年05期

2 Ami Klin;Warren Jones;;自閉癥個體社會能力的預(yù)報器:觀察自然社會情形時的目測定位模式[J];醫(yī)療保健器具;2007年09期

3 Philip Teitelbaum;Osnat Teitelbaum;;幼年的行為分析可能有助于自閉癥的早期診斷[J];醫(yī)療保健器具;2007年09期

4 ;大腦活動可能影響自閉癥相關(guān)基因[J];微循環(huán)學(xué)雜志;2008年03期

5 ;自閉癥的可能成因[J];安徽醫(yī)學(xué);2009年01期

6 丁啟文;陳曦;;尊重人的每一種生命形態(tài)——《透視自閉癥》讀后[J];中國殘疾人;2011年06期

7 ;基因組分析證實免疫系統(tǒng)導(dǎo)致自閉癥[J];生物醫(yī)學(xué)工程與臨床;2013年01期

8 老戚;;星星下的你[J];新民周刊;2014年14期

9 仇子龍;;解開自閉癥謎團的鑰匙——突觸[J];生命的化學(xué);2013年06期

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1 鄒瑾;陳曦;肖振華;王立新;;眼部提示線索對自閉癥者面孔加工的影響[A];第十二屆全國心理學(xué)學(xué)術(shù)大會論文摘要集[C];2009年

2 張文淵;;自閉癥的病因、診斷及心理干預(yù)[A];“改革開放與心理學(xué)”學(xué)術(shù)研討會——湖北省暨武漢心理學(xué)會2008年學(xué)術(shù)年會論文集[C];2008年

3 肖振華;王子姝;王立新;;自閉癥者情緒面孔語音視聽整合能力的探討[A];第十二屆全國心理學(xué)學(xué)術(shù)大會論文摘要集[C];2009年

4 趙麗琴;;三歲前自閉癥幼兒的早期診斷[A];第十二屆全國心理學(xué)學(xué)術(shù)大會論文摘要集[C];2009年

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本文編號：1318203