本文關(guān)鍵詞：Y染色體AZFc區(qū)域部分缺失與精神發(fā)育遲滯伴小陰莖關(guān)聯(lián)性分析

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【摘要】：目的采用基因芯片技術(shù)篩查精神發(fā)育遲滯伴小陰莖男童的基因組微失衡,探討Y染色體無(wú)精子癥因子C區(qū)(AZFc)部分缺失對(duì)其的致病性。方法提取1例精神發(fā)育遲滯伴小陰莖男童(先證者)及其父親外周血DNA,利用Cyto One Array染色體芯片行全基因組微失衡初篩,之后采用定制4×180K SNP+CNV精神發(fā)育相關(guān)芯片行全基因組微失衡篩查。選擇特異性STS標(biāo)簽s Y1191,s Y1291作為引物,利用PCR特異性擴(kuò)增11例正常男童,9/20例4×180K SNP+CNV芯片檢測(cè)異常的精神發(fā)育遲滯未伴小陰莖男童,先證者及其父親的Y染色體AZFc區(qū)域。進(jìn)一步對(duì)170例精神發(fā)育遲滯未伴小陰莖男童行PCR擴(kuò)增,分析AZFc區(qū)域缺失頻率。結(jié)果 1Cyto One Array染色體芯片檢測(cè)發(fā)現(xiàn)先證者存在AZFc區(qū)域全缺失(chr Y:24646690-28103711),定制4×180K SNP+CNV精神發(fā)育相關(guān)芯片排除其他精神發(fā)育相關(guān)基因組微失衡,發(fā)現(xiàn)AZFc區(qū)域部分缺失(chr Y:24873066-25203027;chr Y:25850255-26245019),結(jié)果不同于Cyto One Array染色體芯片。220例精神發(fā)育遲滯伴小陰莖男童行4×180K CNV+SNP芯片檢測(cè),5例存在Y染色體AZFc區(qū)域部分缺失,但缺失起止點(diǎn)不同;4例為已知的致精神發(fā)育異常的基因組微失衡。3PCR驗(yàn)證表明先證者及其父親為AZFc區(qū)域b2/b3缺失,此片段缺失同時(shí)存在于1/11例正常男童、4/9例精神發(fā)育遲滯未伴小陰莖男童。4精神發(fā)育遲滯未伴小陰莖男童AZFc區(qū)域b2/b3缺失頻率為15.1%(27/179)。結(jié)論 AZFc區(qū)域b2/b3缺失可能不是精神發(fā)育遲滯伴小陰莖男童的致病病因,此AZFc區(qū)域部分缺失在中國(guó)人群中為多態(tài)性位點(diǎn)。
【作者單位】： 首都兒科研究所神經(jīng)科;首都兒科研究所分子免疫實(shí)驗(yàn)室;華聯(lián)(Phalanx)生物科技公司;首都兒科研究所兒童保健科;
【關(guān)鍵詞】： 精神發(fā)育遲滯 AZFc區(qū)域部分缺失 多態(tài)性位點(diǎn) 基因芯片技術(shù)
【基金】：國(guó)家科技支撐計(jì)劃課題:首發(fā)2014-2-1131 2014年首都衛(wèi)生發(fā)展科研專項(xiàng)項(xiàng)目 2012年北京市留學(xué)人員科技活動(dòng)擇優(yōu)資助項(xiàng)目 首都臨床特色應(yīng)用研究:Z131107002213159 兒童常見(jiàn)疾病先進(jìn)診療及適宜技術(shù)研發(fā)和示范:2012BAI03B02
【分類號(hào)】：R749.94;R726.9
【正文快照】： 精神發(fā)育遲滯發(fā)病率約為3%[1],其臨床表型具有高度異質(zhì)性且發(fā)病原因復(fù)雜,目前仍有40%~60%病因不明[2]。近年來(lái)隨著微陣列基因芯片技術(shù)在精神發(fā)育異常疾病中的應(yīng)用,發(fā)現(xiàn)基因組微失衡是一系列精神發(fā)育疾病(精神發(fā)育遲滯、孤獨(dú)癥、精神病、雙相情感障礙、注意力缺陷多動(dòng)障礙等)的

【相似文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1011357