本文選題：線粒體呼吸鏈　切入點：復合物V　出處：《中國當代兒科雜志》2013年07期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：線粒體呼吸鏈酶復合物V,也稱為ATP合酶,是位于線粒體內膜上的大蛋白復合體,由2個功能性蛋白復合物F0及F1構成。復合物V是線粒體呼吸鏈的最后一個復合物,在線粒體中通過電化學梯度傳遞質子,以ADP、Pi及Mg2+為原料合成ATP,為細胞供能。大多數患者新生兒期發(fā)病,導致嚴重腦損害或多臟器損害,病死率很高。主要臨床表現(xiàn)為神經肌肉病、心肌病、高乳酸血癥及3-甲基戊烯二酸尿癥等,因受累器官的不同導致顯著的臨床異質性。復合物V由16個亞基組成,由線粒體基因與核基因共同編碼。迄今,國內外已報道了MT-ATP6、MT-ATP8、ATPAF2、TMEM70、ATP5E基因突變導致的復合物V缺陷。本文總結了線粒體呼吸鏈復合物V的結構及功能,并對復合物V缺陷的病理、臨床表現(xiàn)、診斷、治療及分子遺傳學研究進展進行了綜述。
[Abstract]:Mitochondrial respiratory chain enzyme complex V, also known as ATP synthase, is a large protein complex located on the mitochondrial intima and is composed of two functional protein complexes F0 and F1. Complex V is the last complex in the mitochondrial respiratory chain. ATP was synthesized by electrochemical gradient transport of protons in mitochondria, and ADPP-Pi and Mg2 were used as raw materials to provide energy for the cells. Most of the patients developed neonatal stage disease, which resulted in severe brain damage or multiple organ damage. The main clinical manifestations were neuromuscular disease, cardiomyopathy, hyperlactic acidemia and 3-methylpentenediuricuria, which resulted in significant clinical heterogeneity due to different involved organs. Complex V was composed of 16 subunits. It is encoded by mitochondrial gene and nuclear gene. Up to now, we have reported the V defect of complex V caused by mutation of ATPAF2 and TMEM70AT5E gene in MT-ATPase 6, MT-ATP 8, ATPAF2 and TMEM70. The structure and function of mitochondrial respiratory chain complex V are summarized, and the pathology of complex V defect is summarized. The advances in clinical manifestations, diagnosis, treatment and molecular genetics are reviewed.
【作者單位】： 北京大學第一醫(yī)院兒科;
【基金】：“十二五”國家科技支撐計劃項目(2012BAI09B04)
【分類號】：R363

【參考文獻】

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本文編號：1559475