研究背景: 哮喘是一種多基因遺傳病,由基因和環(huán)境因素共同作用所決定。目前已發(fā)現(xiàn)幾百個(gè)相關(guān)基因,ADAM33基因是目前研究較多的與哮喘相關(guān)的易感基因。研究表明ADAM33基因與支氣管哮喘和氣道高反應(yīng)性相關(guān),但其SNPs在不同種族人群中與支氣管哮喘及其相關(guān)表型的聯(lián)系不盡相同,而ADAM33基因S1、S2位點(diǎn)的SNPs與華東地區(qū)漢族人群支氣管哮喘的發(fā)生,及其與肺功能的關(guān)系尚未有相關(guān)研究。 研究目的: 本研究采用病例-對(duì)照的研究方法,以中國(guó)華東地區(qū)漢族人群正常個(gè)體和散發(fā)支氣管哮喘患者為研究對(duì)象,在ADAM33基因內(nèi)部選擇S1、S2多態(tài)位點(diǎn),采用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法比較病例組與對(duì)照組間、病例組不同肺功能患者間基因型、等位基因、單體型頻率的差異,以探討ADAM33基因多態(tài)性與中國(guó)華東地區(qū)漢族人群支氣管哮喘是否具有相關(guān)性,及其多態(tài)性是否與肺功能相關(guān)。 研究方法: 本研究收集了散發(fā)的支氣管哮喘患者147例,健康對(duì)照組73例,均抽取外周靜脈全血,進(jìn)行S1、S2位點(diǎn)基因分型。隨訪哮喘組,并進(jìn)行分級(jí)治療,直至肺功能不能進(jìn)一步改善為止,取隨訪期間最佳FEV₁。定義哮喘組中FEV₁

【文章頁(yè)數(shù)】：52 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖2.51+52位點(diǎn)的退火溫度摸索及其PCR

Tag酶(5川pl)0.3ddHZO19.4總計(jì)25(2)PCR擴(kuò)增反應(yīng)條件:Stepl:94oC(3分鐘)預(yù)變性StePZ:94oC(30秒)變性Step3:62oC(45秒)退火SteP4:72oC(45秒)延伸Steps:StepZ到Step4進(jìn)行35個(gè)循環(huán)Step....

圖3.PCR純化產(chǎn)物電泳定量

化PCR產(chǎn)物反應(yīng)體系體積(pl)物(30ng/林l)4.3U/林l)0.5(20U/林l)0.5S10條件:37℃60分鐘80oC15分鐘產(chǎn)物經(jīng)電泳定量，M如圖3所示。仁ase轟0

圖4.哮喘控制測(cè)試(astlllllacontroACT).

25個(gè)循環(huán)2.8.臨床資料收集及病例隨訪2.8.1.病例組.病例入組時(shí)即留取血標(biāo)本，詢問相關(guān)疾病史，測(cè)定肺功能，并根據(jù)哮喘病情控制水平制定治療方案，以吸入糖皮質(zhì)激素為主，部分初診時(shí)病情較嚴(yán)重即給予吸入性糖皮質(zhì)激素+吸入長(zhǎng)效受體激動(dòng)劑(舒利迭250)聯(lián)合治療，使其病情得到控制。當(dāng)患....

圖5.51、52位點(diǎn)部分測(cè)序結(jié)果一1圖中，51位點(diǎn)基因型為野生型純合子G/G，52位點(diǎn)基因型為雜合子C/G

圖5.51、52位點(diǎn)部分測(cè)序結(jié)果一1圖中，51位點(diǎn)基因型為野生型純合子G/G，52位點(diǎn)基因型為雜合子C/G。

本文編號(hào)：3929780