本文關(guān)鍵詞：家族性肺纖維化臨床特征分析并文獻復習（附1例FPF及其家系報告），，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《廣西醫(yī)科大學》 2014年

家族性肺纖維化臨床特征分析并文獻復習（附1例FPF及其家系報告）

陳長榮  

【摘要】：目的：探討FPF的臨床特點,提高臨床認識,減少漏、誤診。 方法：對在我院住院確診的1例FPF患者的臨床表現(xiàn)和影像學、肺功能、病理學資料、詳細家族史及基因測序資料等進行回顧性分析,并結(jié)合相關(guān)文獻進行復習,探討FPF的臨床特點。 結(jié)果：(1)本例為48歲女性,主要癥狀為反復輕微活動后氣促4年余,雙肺可聞及Velcro音；肺部高分辨率CT及病理學表現(xiàn)為UIP；肺功能為輕度彌散功能障礙,無系統(tǒng)性損害表現(xiàn),存在hTERT第9外顯子第71位A/G雜合突變、SFTPB第2外顯子第37位AC純合突變、SFTPA1第5外顯子第50位C/T雜合突變和SFTPA2第3外顯子第49位A/C雜合突變；家族中患者的母親及弟弟均被診斷為IPF,患者的外婆、姨媽和2個舅舅為可疑IPF患者。(2)文獻復習結(jié)果：1950年至2014年3月報告了23個FPF家族,共68例患者,其中男26例(38.24%),女42例(61.76%),平均發(fā)病年齡為36.00歲；起病后存活時間納入統(tǒng)計27例,起病后平均存活時間為25.00個月；有無吸煙患者納入統(tǒng)計共24例,其中吸煙患者11例(45.83%),不吸煙患者13例(54.17%)。最常見臨床表現(xiàn)為進行性活動后氣促、干咳、杵狀指、肺部Velcro音。HRCT和病理學表現(xiàn)均為UIP,肺功能改變以限制性通氣功能障礙和／或彌散功能障礙為主；治療納入統(tǒng)計31例,死亡23(74.19%)例；其中予潑尼松治療27例(87.10%),死亡人數(shù)為19(70.37%)例,死亡患者存活時間納入統(tǒng)計共17例,平均存活時間為24.35±20.46月；未予潑尼松治療4例(12.90%),患者均死亡。 結(jié)論：1.FPF為家族性發(fā)病,發(fā)病年齡早,起病隱匿,呈慢性過程； 2.FPF主要表現(xiàn)為輕微活動后氣促和肺部Velcro音,部分患者無癥狀； 3.典型影像學和組織病理學表現(xiàn)為UIP；肺功能改變?yōu)橄拗菩酝夤δ苷系K,彌散功能降低； 4.本例FPF患者存在hTERT、SFTPB、SFTPA基因位點突變。 5.強的松對部分FPF患者有效。

【關(guān)鍵詞】：
【學位授予單位】：廣西醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2014
【分類號】：R563
【目錄】：

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