本文關鍵詞：西寧地區(qū)無創(chuàng)DNA檢測在胎兒染色體非整倍體檢查中的應用

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【摘要】：目的:分析無創(chuàng)DNA產前檢測(NIPT)技術在胎兒染色體非整倍體檢測中的臨床應用。方法:2014年1月—2015年6月來我院進行產前篩查的孕婦共307名,其中進行無創(chuàng)產前檢測孕婦162名,血清學篩查、影像學檢查顯示為常染色體非整倍體臨界風險(1/1 000≤唐氏綜合征風險值1/270,1/1 000≤18三體綜合征風險值1/350)82例為高危組,高齡孕婦(≥35周歲)組46例,其他組34例(包括未在血清學產前篩查孕周內做檢查者、未在常規(guī)血清學診斷孕周內做檢查者、有介入性產前診斷禁忌癥者、自愿篩查者)。孕婦平均年齡(29±3)歲,平均孕周(20.2±6)周,均為單胎,無妊娠并發(fā)癥。所有孕婦均簽署知情同意書。結果:經二代測序技術檢測,生物信息學方法分析,血清學篩查高危82例,其中1例提示18號染色體三倍體,3例提示21號染色體三倍體。高齡孕婦(≥35周歲)46例,其中2例提示21號染色體三倍體,1例提示性染色體異常。其他34例中,1例提示21號染色體三倍體。8例孕婦無創(chuàng)DNA檢測異常結果與羊水染色體核型分析結果比較:羊水染色體核型分析47,XN,+18,1例;XN,+21,6例;47,XXX 1例,準確率100%。結論:無創(chuàng)DNA產前檢測(NIPT)檢測能夠提高產前診斷效率,對21-三體、18-三體綜合征的檢測的特異性、敏感性與染色體核型分析結果一致,有較高的臨床應用價值。
【作者單位】： 青海紅十字醫(yī)院產科;青海紅十字醫(yī)院檢驗科;
【關鍵詞】： 西寧地區(qū) 無創(chuàng)DNA檢測 胎兒染色體非整倍體
【分類號】：R714.5;R440
【正文快照】： 胎兒染色體非整倍體的無創(chuàng)DNA產前檢測(NIPT),是利用大規(guī)模平行測序技術對母體外周血中的游離DNA進行深度測序,獲取胎兒染色體信息的方法。1997年Lo等[1]首次發(fā)現孕婦血漿中存在游離的胎兒DNA(cell free fetal DNA,cffONA),cffDNA全部來源于胎盤滋養(yǎng)層細胞,孕7周胎兒胎盤循環(huán)

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