本文關(guān)鍵詞：營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥一家系的COL7A1基因診斷和產(chǎn)前診斷

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【摘要】：目的：研究一個中國常染色體顯性遺傳的營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥(DDEB)家系致病基因COL7A1基因的突變位點,并在此基礎(chǔ)上將COL7A1基因分析應(yīng)用于該家系成員的基因診斷和產(chǎn)前診斷。方法：調(diào)查一個中國常染色體顯性遺傳的營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥(DDEB)家系的臨床表現(xiàn)和遺傳特征。抽取家系成員和50例體檢健康人的外周血,提取DNA。采用聚合酶鏈擴增反應(yīng)及雙向直接測序的方法對DDEB家系中2例患者進行COL7A1基因突變檢測,以家系中的2例健康者及50例無親緣關(guān)系的健康個體作對照。確定致病突變后,對家系中的2例高危胎兒分別進行了產(chǎn)前遺傳學(xué)分析和胎兒絨毛組織DNA產(chǎn)前診斷。結(jié)果：該家系2名患者的COL7A1基因的87號外顯子第6859位堿基鳥嘌呤G被腺嘌呤A替代(c.6859GA, p.Gly2287Arg),家系中健康對照及無親緣關(guān)系的健康個體均未發(fā)現(xiàn)該突變。先證者姐姐未攜帶致病突變,誕生一個健康男嬰。先證者配偶的產(chǎn)前診斷胎兒攜帶與患者相同的突變。先證者夫婦選擇治療性引產(chǎn)術(shù)后,取胎兒皮膚標本行基因診斷,結(jié)果與產(chǎn)前診斷相同。結(jié)論：甘氨酸替代突變c.6859GA, (p.Gly2287Arg)是該DDEB家系的致病原因,COL7A1基因分析可以準確地進行DDEB的基因診斷和產(chǎn)前診斷,有利于指導(dǎo)生育健康后代。
【關(guān)鍵詞】：營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥 COL7A1基因 基因診斷 產(chǎn)前診斷
【學(xué)位授予單位】：浙江大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R758.59;R714.5
【目錄】：

• 致謝4-5
• 中文摘要5-7
• Abstract7-9
• 縮略詞表9-12
• 1 前言12-16
• 2 對象與方法16-26
• 2.1 研究對象16
• 2.2 實驗儀器16-17
• 2.3 實驗試劑17-18
• 2.4 計算機信息分析軟件18
• 2.5 實驗方法18-26
• 3 結(jié)果26-33
• 3.1 臨床分析26-30
• 3.2 DNA測序結(jié)果30-31
• 3.3 產(chǎn)前診斷結(jié)果31
• 3.4 隨訪31-33
• 4 討論33-37
• 5 結(jié)論37-38
• 參考文獻38-42
• 綜述42-63
• 參考文獻59-63
• 作者簡歷及在學(xué)期間所取得的科研成果63

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本文編號：973444