本文關(guān)鍵詞：NIPT在產(chǎn)前診斷中的臨床應(yīng)用

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【摘要】：目的探討無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體基因檢測(cè)在產(chǎn)前診斷中的臨床應(yīng)用及價(jià)值。方法 2014年1月至2016年6月淮安市第一人民醫(yī)院建卡產(chǎn)檢的11 000例孕婦中選取血清學(xué)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)、血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)及高齡孕婦1246例,進(jìn)行無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體基因檢測(cè),對(duì)于無(wú)創(chuàng)陽(yáng)性孕婦抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析,作為研究組;2008年1月至2011年1月淮安市第一人民醫(yī)院建卡產(chǎn)檢的15 000例孕婦中選取1650例血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)、血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)及高齡孕婦進(jìn)行羊水穿刺核型分析作為對(duì)照組。結(jié)果研究組1246例孕婦中無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)與羊水染色體核型分析結(jié)果相比,21-三體檢出率為100%,無(wú)創(chuàng)DNA假陽(yáng)性率為0。18-三體檢出率為100%,假陽(yáng)性率為0。研究人群染色體患兒檢出率90%、產(chǎn)前診斷參加率98.7%;對(duì)照組1650例孕婦中,21-三體檢出率為78%。18-三體檢出率為100%,研究人群染色體患兒檢出率78%、產(chǎn)前診斷參加率53.3%。結(jié)論胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)在產(chǎn)前診斷中因其具有敏感度及特異度高及無(wú)創(chuàng)等優(yōu)點(diǎn),運(yùn)用于臨床可明顯降低先天性缺陷兒出生率。
【作者單位】： 淮安市第一人民醫(yī)院遺傳室;
【關(guān)鍵詞】： 基因檢測(cè) 產(chǎn)前診斷 胎兒染色體非整倍體
【分類號(hào)】：R714.55
【正文快照】： 我國(guó)新生兒缺陷發(fā)生率為5.6%,如果孕期得不到盡早準(zhǔn)確的診斷,將會(huì)導(dǎo)致缺陷胎兒出生。雖然血清學(xué)檢查已經(jīng)在產(chǎn)前診斷中發(fā)揮了重要的作用,但臨床上21-三體、18-三體等染色體非整倍體異常胎兒出生率仍然較高[1]。同時(shí),血清學(xué)產(chǎn)前篩查仍存在5.0%~8.0%的假陽(yáng)性率,導(dǎo)致部分孕婦進(jìn)行

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2 楊業(yè)洲;產(chǎn)前診斷[J];中國(guó)臨床醫(yī)生;2001年08期

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1 吳sダ，

本文編號(hào)：964564