本文關(guān)鍵詞：無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)在雙胎染色體非整倍體疾病篩查中應(yīng)用研究

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【摘要】：目的探討無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)在雙胎染色體非整倍體疾病篩查中的臨床應(yīng)用價值。方法對2015年10月1日至2016年8月1日在中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院就診,自愿接受無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的423例妊娠12~31周雙胎孕婦,抽取外周血獲取胎兒游離DNA,應(yīng)用高通量測序技術(shù)檢測胎兒非整倍體的情況。無創(chuàng)檢測的結(jié)果由羊水細胞及分娩時臍血核型分析進行驗證。結(jié)果無創(chuàng)產(chǎn)前檢測異常者8例,4例提示21-三體高風(fēng)險,2例提示18-三體高風(fēng)險,2例提示X染色體單體(45,X)。6例三體高風(fēng)險胎兒經(jīng)羊水或臍血穿刺檢查結(jié)果確認無誤。1例X染色體單體的羊水結(jié)果與檢測結(jié)果一致,另1例羊水檢測結(jié)果正常,但隨后確認該孕婦核型為46,XX[36]/45,X[64]。經(jīng)驗證的低風(fēng)險者176例,均與其一致。結(jié)論無創(chuàng)產(chǎn)前檢測作為一種快速、安全的產(chǎn)前篩查手段,在雙胎的非整倍體疾病篩查中有較高的靈敏度和特異度,具有臨床應(yīng)用價值。
【作者單位】： 中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院婦產(chǎn)科遼寧省母胎醫(yī)學(xué)重點實驗室;
【關(guān)鍵詞】： 雙胎 染色體非整倍體 無創(chuàng)產(chǎn)前檢測
【基金】：基金項目:常見高危胎兒診治技術(shù)標準及規(guī)范的建立與優(yōu)化(201402006) 遼寧省產(chǎn)科疾病轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究中心及協(xié)同研究網(wǎng)絡(luò)建設(shè)-雙始妊娠的早期篩查監(jiān)測和治療的基礎(chǔ)臨床轉(zhuǎn)化研究(2014225007)
【分類號】：R714.5;R440
【正文快照】： 染色體非整倍體疾病是新生兒出生缺陷的主要病因,發(fā)病率大約為活產(chǎn)兒的1/800,其中21-三體綜合征(21-三體)、18-三體綜合征(18-三體)、13-三體綜合征(13-三體)以及性染色體數(shù)目異常是最常見的染色體疾病[1]。目前,無創(chuàng)性產(chǎn)前檢測技術(shù)(noninvasive prenatal testing,NIPT)已廣泛

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中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 王挺;李海波;文萍;李瓊;王瑋;李紅;;373例高危孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前檢測結(jié)果分析[A];中華醫(yī)學(xué)會第十次全國婦產(chǎn)科學(xué)術(shù)會議產(chǎn)科會場（產(chǎn)科學(xué)組、妊高癥學(xué)組）論文匯編[C];2012年

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本文編號：926937