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新生兒出生缺陷24120例監(jiān)測數(shù)據(jù)評價孕中期血清學(xué)產(chǎn)前篩查質(zhì)量

發(fā)布時間:2017-09-24 06:25

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【摘要】:目的探討孕中期血清學(xué)產(chǎn)前篩查質(zhì)量的適宜評價方法。方法分析2007年1月至2012年12月在云南省第一人民醫(yī)院產(chǎn)科分娩的新生兒出生缺陷中目標(biāo)疾病的發(fā)生率,比較產(chǎn)前篩查組與未篩查組產(chǎn)婦中目標(biāo)疾病的發(fā)生率,從而評價血清學(xué)產(chǎn)前篩查的效率。結(jié)果 24 120例活產(chǎn)嬰兒中發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征(DS)患兒14例,發(fā)生率5.8/萬,其中12例由孕期未接受血清學(xué)產(chǎn)前篩查的產(chǎn)婦生育;發(fā)現(xiàn)開放性神經(jīng)管缺陷(NTD)患兒5例,發(fā)生率2.1/萬,其中3例由孕期未接受血清學(xué)產(chǎn)前篩查的產(chǎn)婦生育。孕中期血清學(xué)產(chǎn)前篩查產(chǎn)婦21 040例,未篩查組產(chǎn)婦3080例,產(chǎn)前篩查率87.23%;在篩查組中篩查出真陽性并終止妊娠的DS胎兒17例,其他染色體異常23例,NTD 10例。兩組共發(fā)現(xiàn)DS 31例,NTD 15例,孕中期發(fā)生率分別為12.82/萬,6.20/萬。在篩查組中產(chǎn)前篩查對DS的敏感度73.68%,特異度93.74%,假陽性率為6.26%,陽性預(yù)測值為1.05%,陰性預(yù)測值為83.33%,99.97%,假陰性率為26.32%;對NTD的敏感度、特異度、假陽性率、陽性預(yù)測值、陰性預(yù)測值和假陰性率分別為83.33%,99.24%,0.76%,5.88%、99.99%和16.67%。未篩查組產(chǎn)婦生育DS的可能性為38.96/萬,生育NTD的可能性為9.74/萬。結(jié)論產(chǎn)前血清學(xué)篩查預(yù)測DS和NTD的準(zhǔn)確度較高,以新生兒出生缺陷監(jiān)測結(jié)果結(jié)合產(chǎn)前診斷數(shù)據(jù)來評價血清學(xué)產(chǎn)前篩查質(zhì)量是相對準(zhǔn)確、可行的方法。隨著產(chǎn)前篩查率的提升,活產(chǎn)兒中DS和NTD發(fā)生率明顯降低。
【作者單位】: 云南省第一人民醫(yī)院產(chǎn)科;云南省第一人民醫(yī)院遺傳診斷中心(云南省中英聯(lián)合生殖統(tǒng)計研究中心);
【關(guān)鍵詞】唐氏綜合征 開放性神經(jīng)管缺陷 產(chǎn)前篩查 質(zhì)量評價 出生缺陷監(jiān)測
【基金】:云南省社會發(fā)展項目(2007CA008) 云南省衛(wèi)生領(lǐng)軍人才培養(yǎng)項目資助(L-201201)
【分類號】:R714
【正文快照】: 劉煥玲a,朱姝b,胡云英a,蘇潔b,林克萍a,陳瑤a,曹永久b,李旗b,董旭東a,朱寶生b我國是出生缺陷的高發(fā)國家[1],嚴(yán)重出生缺陷可導(dǎo)致患兒的器官功能缺損、智力發(fā)育障礙,造成終生殘疾甚至死亡,給家庭和社會造成沉重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)。唐氏綜合征(DS)和開放性神經(jīng)管缺陷(NTD)都是

【相似文獻】

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