本文關(guān)鍵詞：8606例中孕期婦女血清學(xué)三聯(lián)篩查及產(chǎn)前診斷結(jié)果分析

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【摘要】：目的:探討血清學(xué)三聯(lián)指標(biāo)聯(lián)合產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷在臨床上的應(yīng)用價(jià)值。方法:應(yīng)用時(shí)間分辨免疫熒光法對8606例孕中期婦女進(jìn)行血清甲胎蛋白(AFP)、游離β-人絨毛膜促性腺激素(free-βHCG)和非耦聯(lián)雌三醇(u E3)三聯(lián)指標(biāo)檢測。將檢測結(jié)果結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體質(zhì)量等因素輸入中國南方人群數(shù)據(jù)庫為基礎(chǔ)的產(chǎn)前篩查風(fēng)險(xiǎn)評估軟件計(jì)算出風(fēng)險(xiǎn)值。對染色體非整倍體病高風(fēng)險(xiǎn)者建議進(jìn)行羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)或熒光原位雜交試驗(yàn)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。低風(fēng)險(xiǎn)及拒絕進(jìn)行羊水穿刺的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行電話隨訪。結(jié)果:18606例孕婦21-三體綜合征(DS)、18-三體綜合征(ES)和開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的篩查高風(fēng)險(xiǎn)陽性率分別為6.47%(557/8606)、0.17%(15/8606)和0.56%(48/8606)。2羊水細(xì)胞培養(yǎng)產(chǎn)前診斷共檢出21-三體綜合征8例,18-三體綜合征2例。此外羊水細(xì)胞染色體核型分析還檢出特納綜合征3例,克氏征1例以及染色體結(jié)構(gòu)變異2例。3隨訪結(jié)果表明血清學(xué)三聯(lián)法對21-三體綜合征的檢出率為84.62%,假陽性率為6.34%,假陰性率為0.02%。結(jié)論:孕中期婦女血清學(xué)三聯(lián)指標(biāo)聯(lián)合產(chǎn)前篩查和羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷對預(yù)防常見染色體綜合征具有重要作用。
【作者單位】： 皖南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院弋磯山醫(yī)院檢驗(yàn)科;皖南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院弋磯山醫(yī)院婦產(chǎn)科;皖南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院弋磯山醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心;
【關(guān)鍵詞】： 產(chǎn)前篩查 產(chǎn)前診斷 -三體綜合征 熒光原位雜交
【基金】：弋磯山醫(yī)院人才引進(jìn)項(xiàng)目(YR200904);弋磯山醫(yī)院三新項(xiàng)目(Y1457)
【分類號】：R714.5
【正文快照】： 出生缺陷是指胚胎或胎兒發(fā)育過程中由于遺傳或環(huán)境等多種因素所導(dǎo)致的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能以及代謝等方面的異常。我國是出生缺陷高發(fā)國家,據(jù)統(tǒng)計(jì)我國每年大約新增80萬~120萬例出生缺陷患兒,不僅給患者家庭和社會帶來巨大壓力,也嚴(yán)重影響我國的出生人口素質(zhì)。因此,對孕期婦女進(jìn)

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1 吳sダ，

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