本文關(guān)鍵詞：微陣列比較基因組雜交技術(shù)與二代基因測(cè)序檢測(cè)拷貝數(shù)變異的對(duì)比

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【摘要】：目的對(duì)比分析微陣列比較基因組雜交技術(shù)(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)和第二代基因測(cè)序技術(shù)(next generation sequencing,NGS)在基因組拷貝數(shù)變異(copy number variation,CNV)上的一致性,為臨床檢測(cè)CNV提供新的檢測(cè)方法。方法提取15例流產(chǎn)組織臨床樣本的基因組DNA,然后分別使用aCGH和NGS 2種方法對(duì)上述DNA進(jìn)行檢測(cè),分析對(duì)比每個(gè)樣本的CNV的數(shù)目。結(jié)果 aCGH共檢測(cè)到CNV數(shù)有109個(gè),最小的片段有16 kb,最大的片段有34 Mb,其中小于200 kb的有20個(gè),大于200 kb小于1 Mb的有34個(gè),大于1 Mb小于5 Mb的有26個(gè),大于5 Mb小于34 Mb的有29個(gè)。NGS共檢出68個(gè)CNV,其中小于200 kb的有3個(gè),檢出率為15.0%;大于200 kb小于1 Mb的有22個(gè),檢出率為64.7%;大于1 Mb小于5 Mb的有20個(gè),檢出率為76.9%;大于5 Mb小于34 Mb的有29個(gè),檢出率為100.0%。結(jié)論對(duì)于目前的數(shù)據(jù)量來(lái)說(shuō),NGS在檢測(cè)大于5 Mb的大片段CNV上檢出率較高,與aCGH具有一定的一致性,可以應(yīng)用于流產(chǎn)組織中CNV的檢測(cè)。對(duì)于小片段的CNV的檢測(cè),需要增加相應(yīng)的讀取的數(shù)據(jù)量進(jìn)行檢測(cè)。
【作者單位】： 廣州市達(dá)瑞生物技術(shù)股份有限公司;南方醫(yī)科大學(xué)檢驗(yàn)與生物技術(shù)學(xué)院;
【關(guān)鍵詞】： 基因組拷貝數(shù)變異 第二代基因測(cè)序 微陣列比較基因組雜交技術(shù)
【基金】：廣州市科技計(jì)劃產(chǎn)學(xué)研協(xié)同創(chuàng)新重大專項(xiàng)(201604020104) 廣東省科技計(jì)劃項(xiàng)目公益研究與能力建設(shè)專項(xiàng)(2015A030401040) 廣州市重大科技攻關(guān)項(xiàng)目子課題(2014Y2-00220)
【分類號(hào)】：R440;R714.21
【正文快照】： 自然流產(chǎn)(spontaneous abortion,SA)在妊娠中的發(fā)生率為10%~15%[1]。孕12周之前的流產(chǎn)稱為早期SA。與同一配偶發(fā)生連續(xù)2次或多次SA稱為復(fù)發(fā)性流產(chǎn)。早期SA的病因復(fù)雜,50%以上的胚胎是由染色體異常造成的,染色體異常包括染色體數(shù)目異常,如單體、三體、多倍體;結(jié)構(gòu)異常,如斷裂、

【相似文獻(xiàn)】

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