本文關鍵詞：應用染色體微陣列分析產前診斷17q12微缺失一例

  更多相關文章： 微缺失 成人型糖尿病 q 產前診斷 骨骼系統(tǒng) 自閉癥 maturity 特殊面容 deletion 多囊腎

【摘要】：正染色體17q12缺失綜合征(chromosome 17q12deletion syndrome)呈常染色體顯性遺傳,表型可為特殊面容、發(fā)育遲緩、多囊腎、腎功能異常、青少年發(fā)病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young 5,MODY5)、自閉癥、癲癇、精神分裂癥、生殖和骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常等。染色體17q12缺失綜合
【作者單位】： 廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心;
【關鍵詞】： 微缺失;成人型糖尿病;q;產前診斷;骨骼系統(tǒng);自閉癥;maturity;特殊面容;deletion;多囊腎;
【分類號】：R714.5
【正文快照】： 染色體17q12缺失綜合征(chromosome 17q12deletion syndrome)呈常染色體顯性遺傳,表型可為特殊面容、發(fā)育遲緩、多囊腎、腎功能異常、青少年發(fā)病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young 5,MODY5)、自閉癥、癲癇、精神分裂癥、生殖和骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常等。染色體1

【相似文獻】

中國期刊全文數據庫 前10條

1 朱曉斌;郭安亮;曹小蓉;劉勇;孫序序;姚見兒;王毅;王益鑫;李錚;;改良多重聚合酶鏈反應檢測Y染色體AZF微缺失[J];中華男科學雜志;2006年03期

2 唐智國;梁朝朝;;Y染色體微缺失診斷不育癥研究進展[J];國際泌尿系統(tǒng)雜志;2006年04期

3 楊聯云;魏礁;;合川地區(qū)精子發(fā)生障礙患者Y染色體微缺失基因診斷的研究[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2006年09期

4 戴汝琳;李付彪;李哲;許宗革;許秉乙;劉睿智;;324例男性不育患者Y染色體微缺失分析[J];中國實驗診斷學;2008年12期

5 李練兵;呂靜;馬明福;李新生;陳曉星;趙樂天;;不育患者Y染色體AZF微缺失的分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2008年06期

6 邵法明;虞建達;繆起龍;平萍;戴繼燦;朱曉斌;劉玉林;郭安亮;李錚;;Y染色體微缺失分子診斷的意義(附122例報告)[J];中國男科學雜志;2008年06期

7 張介平;施曉波;曾瑩;呂立夏;朱文斯;;液態(tài)芯片技術檢測Y染色體微缺失方法的優(yōu)化[J];同濟大學學報(醫(yī)學版);2008年05期

8 徐巧霖;徐鍵;;Y染色體微缺失的研究新進展[J];國際生殖健康/計劃生育雜志;2008年06期

9 祝茹;彭弋峰;馬旭;楊本海;徐慶陽;方祥;俞麗華;皮靜萍;;皖南地區(qū)非特發(fā)性男性不育患者Y染色體微缺失的研究[J];皖南醫(yī)學院學報;2009年01期

10 朱春暉;梁季鴻;梁世坤;韋國強;梁兵;宋衛(wèi)儒;張迅;;Klinefelter綜合征Y染色體微缺失的檢測[J];中國現代醫(yī)學雜志;2009年17期

中國重要會議論文全文數據庫 前10條

1 趙永平;王曉峰;沈浣;白文俊;李青;徐濤;朱積川;;Y染色體微缺失和反復性流產[A];第十七屆全國泌尿外科學術會議論文匯編[C];2010年

2 桂俊豪;王瑞;劉鴻春;袁蘭;楊柳;黃國香;鄒紅云;余伍忠;;多重PCR技術在Y染色體微缺失快速篩查中的應用[A];中國的遺傳學研究——遺傳學進步推動中國西部經濟與社會發(fā)展——2011年中國遺傳學會大會論文摘要匯編[C];2011年

3 李錚;朱曉斌;邵法明;張鋒;劉勇;曹小蓉;龔東明;劉玉林;郭安亮;姚見兒;王益鑫;;男子不育癥相關的Y染色體微缺失基因組學研究[A];第一屆中華醫(yī)學會生殖醫(yī)學分會、中國動物學會生殖生物學分會聯合年會論文匯編[C];2007年

4 朱春暉;梁季鴻;梁世坤;韋國強;梁兵;宋衛(wèi)儒;張迅;;低促性腺激素性性腺功能減退癥患者Y染色體微缺失的檢測[A];中華醫(yī)學會第二屆糖尿病及性腺疾病學術會議論文集[C];2012年

5 王松;曲寶旺;逄建濤;譚愛國;姚志建;周騁;;多重PCR法檢測Y染色體微缺失方法學建立及在男性不孕不育診斷中的臨床意義[A];第七屆全國醫(yī)學生物化學與分子生物學和第四屆全國臨床應用生物化學與分子生物學聯合學術研討會暨醫(yī)學生化分會會員代表大會論文集[C];2011年

6 吳芳;白曉紅;宋學茹;楊琳;;251例不育男性Y染色體微缺失及生殖激素水平的研究[A];2011中國婦產科學術會議暨浙江省計劃生育與生殖醫(yī)學學術年會暨生殖健康講習班論文匯編[C];2011年

7 桂俊豪;劉鴻春;王瑞;袁蘭;黃國香;鄒紅云;余伍忠;;多重PCR技術在Y染色體微缺失快速篩查中的應用[A];第七屆全國醫(yī)學生物化學與分子生物學和第四屆全國臨床應用生物化學與分子生物學聯合學術研討會暨醫(yī)學生化分會會員代表大會論文集[C];2011年

8 翁蘭英;黃建貞;;無精癥嚴重少精癥患者Y染色體微缺失多重PCR篩查及意義[A];第六屆全國優(yōu)生科學大會論文匯編[C];2006年

9 徐晨明;葉英輝;金帆;;無精癥患者Y染色體微缺失的快速篩查[A];全國中西醫(yī)結合生殖健康學術研討會論文及摘要集[C];2004年

10 宋勤浩;苗正友;劉曉丹;吳秀;;微陣列比較基因組雜交技術產前檢測染色體微缺失[A];第九屆全國遺傳病診斷與產前診斷學術交流會暨產前診斷和醫(yī)學遺傳學新技術研討會論文集[C];2014年

中國重要報紙全文數據庫 前3條

1 張中橋;男性不育與Y染色體微缺失相關[N];科技日報;2002年

2 本報記者 湯江峰 本報 通訊員 鄒永華;Y染色體微缺失導致男性不育[N];大眾衛(wèi)生報;2005年

3 ;中國人原發(fā)無精與少精癥Y染色體無精癥因子區(qū)域微缺失的臨床基因診斷研究[N];中國醫(yī)藥報;2003年

中國博士學位論文全文數據庫 前7條

1 張s，

本文編號：780357