本文關(guān)鍵詞：高通量測序技術(shù)在遺傳性疾病實驗診斷中的應(yīng)用

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【摘要】：高通量測序技術(shù)(high-throughput sequencing)又稱"下一代"測序技術(shù),具有高準確性、高靈敏性以及高性價比的絕對優(yōu)勢,對于傳統(tǒng)醫(yī)學和疾病研究而言是一次革命性的改變,對遺傳性疾病的診斷和篩查起著非常關(guān)鍵的作用。本文介紹了高通量測序技術(shù)的作用原理,回顧新一代測序在遺傳性疾病臨床分子診斷實驗室中的應(yīng)用。隨著高通量測序技術(shù)的繼續(xù)發(fā)展和個性化醫(yī)療的不斷普及,不但會給生命科學研究帶來更多的資源和便利,而且將對改善人類健康及生活質(zhì)量起到巨大的作用。
【作者單位】： 南京醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院產(chǎn)科;
【關(guān)鍵詞】： 高通量測序技術(shù) 遺傳性疾病 實驗分子診斷
【分類號】：R714.5
【正文快照】： DNA測序(DNA sequencing)即指測定組成DNA分子的核苷酸A、T、C、G的排列順序。DNA測序作為一種重要的實驗技術(shù),極大地推動了分子生物學的發(fā)展,是分子生物學中最常用的研究技術(shù)之一。以Sanger法為代表的第一代測序技術(shù)幫助人們完成了從噬菌體基因組到人類基因組圖譜等大量測序

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本文編號：696487