發(fā)布時間：2017-08-08 07:16

  本文關(guān)鍵詞：無創(chuàng)DNA在產(chǎn)前篩查的臨床應(yīng)用價值

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【摘要】：目的探討無創(chuàng)性產(chǎn)前胎兒染色體非整倍體基因檢測的臨床應(yīng)用,提高染色體疾病的檢出率,降低出生缺陷。方法采用高通量基因測序技術(shù)對1 773例孕婦檢測母體血漿中胎兒游離DNA,分析胎兒染色體拷貝數(shù),對檢測出陽性結(jié)果,同時行羊水穿刺進行染色體核型分析進一步綜合判斷。結(jié)果 1 773例采用胎兒非整倍體無創(chuàng)基因檢測技術(shù)檢出37例,檢出率為2.09%,其中21-三體高風(fēng)險12例,18-三體高風(fēng)險4例,染色體異常高風(fēng)險21例。與羊水細胞胎兒染色體核型分析結(jié)果相比,FISH假陽1例,符合率為97.30%。年齡35歲陽性率為2.97%,隨年齡增加發(fā)病風(fēng)險增加(P0.05)歲。結(jié)論胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)基因檢測技術(shù)具有無創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確性高的優(yōu)勢,在診斷胎兒染色體異常疾病中具有廣泛臨床應(yīng)用價值。
【作者單位】： 昆明市婦幼保健院;
【關(guān)鍵詞】： 胎兒染色體非整倍體基因檢測 產(chǎn)前診斷 臨床應(yīng)用
【分類號】：R714.5
【正文快照】： 我國為出生缺陷的高發(fā)國,在每年約1 600萬的新生兒中,先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數(shù)的4%~6%,總數(shù)高達120萬,占全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙,無法治愈,由此給社會造成了嚴重的經(jīng)濟負擔(dān),對家庭造成的心理負

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本文編號：638738