本文關鍵詞：胎兒先天性心臟病相關拷貝數(shù)變異研究

  更多相關文章： 先天性心臟病 拷貝數(shù)變異 基因變異 分子機制

【摘要】：目的:已有研究證明拷貝數(shù)變異(CNVs)可以導致先天性心臟病,目前國內關于先天性心臟病的CNVs研究較少。探討致病性CNVs與先天性心臟病的關系及發(fā)生率,發(fā)現(xiàn)新的致病性CNV,定位其與先天性心臟病的候選基因。方法:選取2013年11月至2015年11月首都醫(yī)科大學附屬北京安貞醫(yī)院婦產(chǎn)科行利凡諾引產(chǎn)的妊娠合并胎兒先天性心臟病的患者30例。通過全外顯子測序技術,對所有引產(chǎn)胎兒行全基因組CNV分析,尋找可能與先天性心臟病相關的CNV區(qū)域。結果:在8例胎兒先天性心臟病中發(fā)現(xiàn)8個致病性CNV,分別為14q11.2區(qū)段650kb缺失,15q11.2區(qū)段250kb重復;16q21區(qū)段650kb重復,21q21.1-21q21.2區(qū)段6.5M缺失;2p22.3區(qū)段1.1M重復;14q11.2區(qū)段550kb缺失;6q14.1區(qū)段350kb重復;11p11.2區(qū)段350kb重復,14q11.2區(qū)段450kb缺失;22q11.21-22q12.1區(qū)段250kb缺失;5p15.33-5p15.2區(qū)段1.3M重復,18q22.3-18q23區(qū)段7.2M缺失。經(jīng)過分析得出1例為22q11.21微缺失綜合征。結論:1.本實驗測序結果得出1例22q11.21微缺失綜合征,使CHD發(fā)生的危險度增加。2.進一步驗證了CNVs與CHD病因學的相關性。3.先天性心臟病的發(fā)病機制是一個涉及多基因共同參與、相互作用與調控的復雜過程。因此,以本研究為基礎,未來擴展研究CNVs變異表達情況,將有助于進一步完善先天性心臟病分子發(fā)病機制。
【關鍵詞】：先天性心臟病 拷貝數(shù)變異 基因變異 分子機制
【學位授予單位】：首都醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2016
【分類號】：R714.5
【目錄】：

• 摘要4-5
• Abstract5-6
• 前言6-12
• 材料與方法12-20
• 結果20-22
• 討論22-26
• 結論26-27
• 參考文獻27-32
• 文獻綜述32-48
• 參考文獻43-48
• 英文縮略語表48-49
• 攻讀學位期間發(fā)表論文情況49-50
• 致謝50-51
• 個人簡歷51

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6 王日春;方孝美;袁春妹;周慶;;HBV DNA拷貝數(shù)與Pre-S_1、HBeAg、HBsAg定量檢測相關性分析[J];浙江預防醫(yī)學;2006年06期

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1 徐強;張學軍;楊森;;拷貝數(shù)變異(CNVs)的研究進展[A];中華醫(yī)學會第14次全國皮膚性病學術年會論文匯編[C];2008年

2 王棟;張元女;王明月;夏繼光;程立新;李朋飛;李賓;王晨光;郭政;;基于拷貝數(shù)數(shù)據(jù)揭示基因在癌基因組中廣泛擴增[A];中國的遺傳學研究——遺傳學進步推動中國西部經(jīng)濟與社會發(fā)展——2011年中國遺傳學會大會論文摘要匯編[C];2011年

3 王火生;李美忠;徐六妹;王敏;;應用熒光定量PCR技術檢測HBV低拷貝樣品和臨床分析[A];第一次全國中西醫(yī)結合傳染病學術會議論文匯編[C];2006年

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4 ;典型的容災備份方案[N];網(wǎng)絡世界;2001年

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本文編號：612797