目的:研究染色體核型分析聯(lián)合CNV檢測(cè)在超聲結(jié)構(gòu)異常胎兒中的應(yīng)用價(jià)值。方法:選擇本院于2019年1-12月收治的137例經(jīng)超聲檢測(cè)顯示胎兒結(jié)構(gòu)異常的孕婦為觀察對(duì)象。所有研究對(duì)象均應(yīng)用染色體核型分析與CNV檢測(cè)展開(kāi)聯(lián)合診斷,分析其臨床應(yīng)用價(jià)值。結(jié)果:在137例經(jīng)超聲檢測(cè)結(jié)構(gòu)異常胎兒中,經(jīng)染色體核型分析檢出22例,檢出率為16.06%;CNV檢測(cè)30例,檢出率21.90%;聯(lián)合檢測(cè)檢出37例,檢出率為27.01%;染色體核型分析在137例經(jīng)超聲檢測(cè)結(jié)構(gòu)異常胎兒中的異常檢出率較CNV檢測(cè)與聯(lián)合檢測(cè)異常檢出率更低,且CNV檢測(cè)胎兒異常檢出率低于聯(lián)合檢測(cè)異常檢出率。其中聯(lián)合檢測(cè)與染色體核型分析的檢出率比較,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05);CNV檢測(cè)與染色體核型分析及聯(lián)合檢測(cè)的檢出率比較,差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。染色體核型結(jié)果顯示正常的胎兒中,檢測(cè)出有15例CNV-seq結(jié)果為異常,檢出率為10.95%(15/137),其中已知致病性的CNVs有8例,其余7例為VOUS。8例致病性的CNVs中,有4例的CNV均為16號(hào)染色體短臂微缺失,其中3例是16p11.2微缺失,1例...

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 方法
    1.3 觀察指標(biāo)及判定標(biāo)準(zhǔn)
    1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理
2 結(jié)果
    2.1 各種檢測(cè)方式的異常檢出率比較
    2.2 胎兒染色體核型正常而CNV-seq異常的結(jié)果
3 討論



本文編號(hào)：3961603