目的研究高通量測(cè)序(high-throughput sequencing)、絨毛染色體G顯帶兩種檢測(cè)方法分析自然流產(chǎn)胚胎染色體異常發(fā)生率的優(yōu)劣勢(shì),探討兩種技術(shù)的應(yīng)用價(jià)值,為自然流產(chǎn)的臨床診治提供指導(dǎo)。方法選擇192例就診于生殖遺傳科的自然流產(chǎn)患者為觀察對(duì)象,對(duì)流產(chǎn)組織物進(jìn)行高通量測(cè)序或絨毛染色體G顯帶進(jìn)行染色體核型分析。結(jié)果 192例自然流產(chǎn)組織物中61例行絨毛染色體G顯帶分析,檢測(cè)成功率為24.6%;131例行高通量測(cè)序檢測(cè)成功率顯著高于絨毛染色體G顯帶,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。146例檢測(cè)成功染色體中異常核型65例,非整倍體55例。高通量測(cè)序檢測(cè)出染色體微缺失、微重復(fù)8例,其主要存在于4號(hào)及8號(hào)染色體。結(jié)論高通量測(cè)序檢測(cè)成功率明顯高于絨毛染色體G顯帶,更適用于胚胎組織檢測(cè),更適合檢出染色體的微缺失、微重復(fù)。

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 方法
        1.2.1 細(xì)胞遺傳學(xué)G顯帶
            1.2.1.1 試劑與儀器:
            1.2.1.2 實(shí)驗(yàn)步驟:
        1.2.2 高通量測(cè)序
            1.2.2.1 試劑與儀器:
            1.2.2.2 實(shí)驗(yàn)步驟:
    1.3 分組
    1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
2 結(jié)果
    2.1 絨毛染色體G顯帶及染色體核型分析
    2.2 高通量測(cè)序檢測(cè)結(jié)果
    2.3 2種檢測(cè)技術(shù)比較及異常染色體核型分析
    2.4 孕婦年齡、自然流產(chǎn)次數(shù)、自然流產(chǎn)孕周與染色體異常
3 討論



本文編號(hào)：3874543