目的:早發(fā)型卵巢功能不全(Premature ovarian insufficiency,POI)是指女性在40歲之前卵巢功能喪失,表現(xiàn)為閉經(jīng)或月經(jīng)稀發(fā),伴有促性腺激素升高和雌激素降低。其發(fā)病機(jī)制至今尚不清楚,除了醫(yī)源性致病、自身免疫異常、感染和環(huán)境因素的影響外,研究證據(jù)表明早發(fā)性卵巢功能不全的致病與遺傳因素有一定程度的相關(guān)性。本研究旨在一例早發(fā)性卵巢功能不全的近親婚配家系中,通過全外顯子測(cè)序技術(shù)篩查該家系可能的候選致病基因,并對(duì)基因功能與致病性進(jìn)行初步探索。方法:參與者是從安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院生殖中心診斷的POI患者中招募的。篩選出近親婚配家系,將先證者的DNA樣本進(jìn)行全外顯子組測(cè)序(whole exome sequencing,WES)。將先證者的測(cè)序結(jié)果與公共數(shù)據(jù)庫中列出的測(cè)序結(jié)果進(jìn)行比較以初步篩選致病基因。將初步獲得的致病基因在家系中進(jìn)行測(cè)序驗(yàn)證以及遺傳模式的分析,并使用軟件進(jìn)行預(yù)測(cè),有害性及保守性分析,最后確定致病基因及突變位點(diǎn)作為研究對(duì)象�；谝呀�(jīng)報(bào)道的基因表達(dá)和作用設(shè)計(jì)功能試驗(yàn),初步探究突變作用的可能機(jī)制。并針對(duì)新發(fā)現(xiàn)的位于AARS2基因上的突變進(jìn)行細(xì)胞代謝功能方面的...

【文章頁數(shù)】：65 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
中英文縮略詞表
中文摘要
英文摘要
1.前言
2.材料及方法
3.結(jié)果
4.討論
5.結(jié)論
參考文獻(xiàn)
附錄
致謝
綜述 早發(fā)型卵巢功能不全的臨床治療研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)



本文編號(hào)：3837593