目的比較分析采用不同篩查方案對(duì)四川地區(qū)早孕期孕婦進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的篩查效率,探尋早孕期高效的唐氏綜合征篩查方案。方法回顧性分析2011年1月至2017年12月于四川大學(xué)華西第二醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心接受早孕期血清學(xué)生化指標(biāo)聯(lián)合胎兒頸項(xiàng)透明層(NT)厚度篩查的單胎妊娠孕婦的結(jié)果。根據(jù)接受羊膜腔穿刺胎兒染色體檢查的染色體結(jié)果及未接受羊膜腔穿刺的孕婦電話隨訪結(jié)果,了解胎兒染色體情況。比較分析孕婦年齡、NT厚度、血清學(xué)生化指標(biāo)篩查、聯(lián)合篩查這4種篩查方案對(duì)早孕期唐氏綜合征的篩查效率。結(jié)果符合納入標(biāo)準(zhǔn)的21 723例孕婦中,確診唐氏綜合征33例,18-三體綜合征19例,性染色體異常4例及其他染色體異常8例。早期聯(lián)合篩查唐氏綜合征檢出率72.73%,假陽(yáng)性率2.49%;18-三體綜合征檢出率73.68%,假陽(yáng)性率0.39%。對(duì)唐氏綜合征而言,當(dāng)假陽(yáng)性率為5%時(shí),以孕婦預(yù)產(chǎn)期年齡為篩查指標(biāo)時(shí),檢出率為15.15%;以NT厚度為篩查指標(biāo)時(shí),檢出率為57.58%;以早孕期血清學(xué)生化指標(biāo)作為篩查方案時(shí),檢出率為60.61%;以早孕期聯(lián)合篩查作為篩查方案時(shí),檢出率為87.88%。結(jié)論 4種篩查方案中,早孕期...

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