目的:分析云南地區(qū)婦女血漿同型半胱氨酸、葉酸和維生素B₁₂水平以及葉酸代謝相關(guān)基因多態(tài)性和不良妊娠發(fā)生的關(guān)系,從而為出生缺陷的一級預(yù)防提供客觀、可靠的科學(xué)依據(jù)和醫(yī)學(xué)指導(dǎo),以預(yù)防不良妊娠的再次發(fā)生。研究對象:收集2017年7月到2017年12月在云南省第一人民醫(yī)院遺傳診斷中心門診進行孕前咨詢婦女及其配偶共2000例作為研究對象并填寫葉酸增補調(diào)查表。根據(jù)統(tǒng)計到的有效調(diào)查問卷,分為不良妊娠組和正常妊娠組。不良妊娠史包括:唐氏綜合征(Down syndrome,DS)患兒、早產(chǎn)、自發(fā)流產(chǎn)、腦部發(fā)育異�；純�、其他染色體畸變、胎兒形態(tài)畸形早產(chǎn)、胎兒發(fā)育受限或停止發(fā)育等;每組全部測定血漿同型半胱氨酸、紅細胞葉酸、血清葉酸和維生素B₁₂的含量。再根據(jù)葉酸增補情況將不良妊娠分為備孕期間服用葉酸組和未服用葉酸組。比較每組血漿同型半胱氨酸、紅細胞葉酸、血清葉酸和維生素B₁₂的含量。血漿同型半胱氨酸水平參考范圍是5¹5 umol/L,紅細胞葉酸水平參考值范圍1328.7⁴315.2 nmol/L,血清...

【文章頁數(shù)】：75 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
英文縮略詞表
第一章 前言
    1.1 同型半胱氨酸
        1.1.1 同型半胱氨酸的存在形式和影響因素
        1.1.2 影響同型半胱氨酸代謝的相關(guān)基因位點
        1.1.3 高水平同型半胱氨酸在不良妊娠發(fā)生上的致病機理
    1.2 葉酸
        1.2.1 影響葉酸代謝的相關(guān)基因位點
        1.2.2 葉酸與不良妊娠的發(fā)生
            1.2.2.1 葉酸與習(xí)慣性流產(chǎn)
            1.2.2.2 葉酸和早產(chǎn)
            1.2.2.3 葉酸與其他出生缺陷疾病
    1.3 維生素B12

        1.3.1 維生素B₁₂代謝功能
        1.3.2 維生素B₁₂缺乏影響因素
        1.3.3 維生素B₁₂缺乏與不良妊娠的發(fā)生
第二章 實驗材料與方法
    2.1 實驗材料
        2.1.1 實驗試劑
            2.1.1.1 同型半胱氨酸檢測試劑
            2.1.1.2 紅細胞葉酸測定試劑
            2.1.1.3 維生素B₁₂測定試劑
            2.1.1.4 DNA提取試劑
            2.1.1.5 聚丙烯酰胺凝膠電泳試劑
    2.2 實驗方法
        2.2.1 樣本收集
        2.2.2 實驗技術(shù)路線
        2.2.3 同型半胱氨酸檢測
            2.2.3.1 檢驗原理
            2.2.3.2 操作步驟
        2.2.4 維生素B₁₂檢測
            2.2.4.1 檢驗原理
            2.2.4.2 操作步驟
        2.2.5 葉酸檢測
            2.2.5.1 檢驗原理
        2.2.6 樣品DNA提取
            2.2.6.1 實驗原理
            2.2.6.2 實驗步驟
        2.2.7 PCR的擴增
        2.2.8 PCR產(chǎn)物的酶切
        2.2.9 聚丙烯酰胺凝膠電泳
    2.3 統(tǒng)計學(xué)處理
第三章 實驗結(jié)果
    3.1 Hcy、FA、VitB₁₂以及血清葉酸水平的測定結(jié)果比較
        3.1.1 同型半胱氨酸結(jié)果比較
            3.1.1.1 同型半胱氨酸檢測結(jié)果比較
            3.1.1.2 同型半胱氨酸正常與異常人群在不同組別中分布情況比較
        3.1.2 紅細胞葉酸結(jié)果比較
            3.1.2.1 葉酸檢測結(jié)果比較
            3.1.2.2 紅細胞葉酸正常與缺乏人群在不同組別中分布情況比較
        3.1.3 血清葉酸結(jié)果比較
            3.1.3.1 血清葉酸檢測結(jié)果比較
            3.1.3.2 血清葉酸正常與缺乏人群在不同組別中分布情況比較
        3.1.4 維生素B₁₂結(jié)果比較
            3.1.4.1 維生素B₁₂檢測結(jié)果比較
            3.1.4.2 維生素B₁₂正常與缺乏人群在不同組別中分布情況比較
    3.2 不良妊娠(備孕期間沒服用葉酸)組和不良妊娠(備孕期間服用葉酸)組之間Hcy、FA、VitB₁₂以及血清葉酸水平的測定結(jié)果的比較
    3.3 葉酸代謝相關(guān)基因多態(tài)性分析
        3.3.1 不良妊娠的基因型及風(fēng)險分析
        3.3.2 不良妊娠發(fā)生的等位基因頻率及風(fēng)險
        3.3.3 MTHFRC677T,MTRA2756G基因多態(tài)性及受檢者年齡的關(guān)系
        3.3.4 同型半胱氨酸水平以及葉酸基因位點多態(tài)性的關(guān)系
        3.3.5 紅細胞葉酸水平以及葉酸基因位點多態(tài)性的關(guān)系
第四章 討論
    4.1 同型半胱氨酸、維生素B₁₂、紅細胞葉酸和血清葉酸與不良妊娠
    4.2 葉酸代謝相關(guān)基因位點與不良妊娠
第五章 總結(jié)與展望
    5.1 全文結(jié)論
    5.2 展望
致謝
參考文獻
附錄A
附錄B 攻讀碩士期間發(fā)表的論文



本文編號：3754595

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