目的探討無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)（NIPT-plus）在胎兒染色體拷貝數(shù)變異（CNV）篩查中的臨床價(jià)值。方法選取2019年3月-2020年3月在江津區(qū)婦幼保健院產(chǎn)檢中因B超軟指標(biāo)異常、高齡、血清學(xué)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦1014例,征得孕婦同意后接受NIPT-plus檢測(cè),對(duì)檢測(cè)陽(yáng)性孕婦均進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體核型分析,對(duì)比分析NIPT-plus與羊水細(xì)胞染色體核型分析結(jié)果的一致性。結(jié)果本組1014例孕婦經(jīng)NIPT-plus檢測(cè)共檢出18-三體高風(fēng)險(xiǎn)3例,21-三體高風(fēng)險(xiǎn)4例,13-三體高風(fēng)險(xiǎn)1例,微缺失/微重復(fù)5例,性染色體非整倍體3例,以核型分析結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn),NIPT-plus檢測(cè)18-三體高風(fēng)險(xiǎn)、21-三體高風(fēng)險(xiǎn)及13-三體高風(fēng)險(xiǎn)的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值均為100.0%,微缺失/微重復(fù)的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為60.0%,性染色體異常的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為66.7%。結(jié)論 NIPT-plus在CNV的檢測(cè)中對(duì)常見(jiàn)疾病的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值較高,而在微缺失/微重復(fù)、性染色體異常等的檢測(cè)中陽(yáng)性預(yù)測(cè)值尚有待提高,臨床中應(yīng)根據(jù)孕婦風(fēng)險(xiǎn)情況合理選擇。 

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 方法
        1.2.1 NIPT-plus檢測(cè)
        1.2.2羊水染色體核型分析
        1.2.3 隨訪
    1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理
2 結(jié)果
    2.1 NIPT-plus檢測(cè)結(jié)果及陽(yáng)性預(yù)測(cè)值
    2.2 隨訪結(jié)果
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
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