由致病性基因組拷貝數(shù)變異（pathogenic copy number variation, pCNV）導(dǎo)致的染色體微缺失、微重復(fù)綜合征是胎兒出生缺陷的一個(gè)重要遺傳學(xué)病因。近年來隨著染色體微陣列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）和基于二代測序（next generation sequencing,NGS）的基因組拷貝數(shù)變異測序技術(shù)（copy number variation sequencing, CNV-seq）在產(chǎn)前診斷領(lǐng)域廣泛應(yīng)用,規(guī)范CNV分析流程和報(bào)告的重要性日益彰顯。同時(shí),對基因組純合區(qū)域（regions of homozygosity,ROH）的分析和報(bào)告流程國內(nèi)也亟需專業(yè)的指導(dǎo)意見�；诖�,本組專家就CNV、ROH的數(shù)據(jù)分析流程、報(bào)告標(biāo)準(zhǔn)及報(bào)告內(nèi)容等達(dá)成共識,以期規(guī)范CMA/CNV-seq等技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用。 

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號：3680585