目的分析無創(chuàng)產前基因檢測（NIPT）在目前臨床實踐中的表現,探討NIPT與胎兒染色體結果不一致的原因,為基于無創(chuàng)產前基因檢測的遺傳咨詢積累有價值的臨床資料,為NIPT檢測技術更加規(guī)范有序地開展提供臨床依據。方法2016年1月-2018年12月,共有268例孕婦因NIPT檢測結果異常（包括高風險和有非報告性提示結果）,采用細胞染色體核型分析和/或染色體微陣列分析（CMA）檢測進行驗證。同時收集同期發(fā)現的NIPT結果呈假陰性的6例孕婦的臨床資料和胎兒染色體結果進行分析。結果在所有異常NIPT結果中,高風險占49.25%,非報告性提示占50.75%;驗證結果顯示21-三體綜合征的陽性預測值77.65%,18-三體綜合征72.73%,13-三體綜合征20.00%,性染色體62.42%,非常見染色體異常24.31%,染色體微缺失微重復50.23%。6例NIPT結果正常的孕婦因超聲檢查異常,經染色體核型分析和/或CMA檢測,均證實胎兒染色體異常。結論當前臨床實踐中NIPT對常見非整倍體異常的檢出率并不像之前文獻發(fā)表的那么高; NIPT結果正常,當超聲發(fā)現異常時,應考慮介入性產前診斷驗證,有助于假陰... 

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 資料來源
    1.2 方法
        1.2.1 羊水臍血細胞培養(yǎng)
        1.2.2 CMA檢測
2 結果
    2.1 NIPT提示常見非整倍體染色體異常的驗證結果
    2.2 NIPT檢測發(fā)現額外的細胞遺傳學異常結果的驗證分析
    2.3 6例NIPT結果假陰性孕婦的臨床資料和驗證結果
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]從胎兒染色體核型異常分布推測無創(chuàng)性產前檢測的臨床適應證[J]. 段紅蕾,胡婭莉,李潔,朱瑞芳.  中華圍產醫(yī)學雜志. 2014 (01)
[2]大規(guī)模并行基因組測序技術應用于無創(chuàng)產前診斷染色體非整倍體的研究[J]. 李玉芝,任景慧,林琳華,姚秋璇,袁紅,郭輝,李啟運,何薇,張紅云,王威.  華中科技大學學報(醫(yī)學版). 2012(04)



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