背景和目的盆腔器官脫垂（POP）是一種常見的盆底功能障礙性疾病,已有研究表明POP是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果,但目前對致病基因尚無明確結(jié)論,有待進一步研究。材料和方法課題組在北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科門診發(fā)現(xiàn)11個POP家系,并收集了家系先證者及部分家系成員的臨床資料及外周血DNA,并對11名先證者進行全基因組測序（WGS）。本次實驗補充其余家系部分成員的臨床資料及外周血,同時收集100余例普通人群及60余例散發(fā)POP患者外周血。對WGS結(jié)果進行致病基因篩選。對先證者及家系成員進行Sanger測序驗證,并在家系、普通人群、散發(fā)POP患者中對候選基因進一步驗證。結(jié)果通過WGS篩得34個候選基因,包含61個SNP及2個InDel。通過家系內(nèi)Sanger測序驗證后,篩得4個候選基因（PRRC1,FKJBP4,LRRC40,FBN3）共6個SNP位點。結(jié)合普通人群及散發(fā)POP患者測序結(jié)果,上述位點均不滿足表型與基因型的共分離,故暫不考慮 PRRC1（rs185192084）,FKBP4（rs145261648）,LRRC40（rs143005597）,LRRC40（rs200628762）,F... 

【文章來源】：北京協(xié)和醫(yī)學院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章頁數(shù)】：49 頁

【學位級別】：博士

【部分圖文】：

課題組發(fā)現(xiàn)11家系圖

課題組己提取Ｆ１－Ｆ１１家系先證者及部分家屬的血標本，本研究補充提取Ｆ１??１１：１，１１１：３，１１１：７，?ＩＶ：１，ＩＶ：３血標本。先證者以箭頭表示。黑色為患者。??時在臨床工作中采集６０余例盆腔器官脫垂散發(fā)患者血樣，用于后續(xù)研宄；??募１〇〇余名普通人群女性，獲取血樣，用于后續(xù)研宄。??宄獲得北京協(xié)和醫(yī)院倫理委員會的批準，并得到家系內(nèi)相關成員的知情同??

４．２．４?ＦＢＮ３（ｒｓｌ９９６４１５０２）??ＦＢＮ３包括１個ＳＮＰ位點，在ＦＩ家系患者（１１：１，?１１１：１，ＩＶ：１）中監(jiān)測到突變型，??在正常表型女性（１１１：３，１１１：７?ＩＶ：３）中檢測到野生型。????￣￣￣??

【參考文獻】：
期刊論文
[1]溫州女性盆底功能障礙性疾病流行病學研究[J]. 陳聰,魯意,彭繼文,胡艷君,林曉華,吳雪清.  溫州醫(yī)科大學學報. 2016(03)



本文編號：3547383