目的通過產(chǎn)前超聲檢查及基因檢測(cè)確診1例Papillorenal綜合征胎兒,并分析其基因變異與臨床表型的相關(guān)性。方法回顧胎兒的超聲檢查結(jié)果。采集引產(chǎn)兒肌肉樣本,應(yīng)用全外顯子組測(cè)序篩查與臨床表型相關(guān)的變異位點(diǎn),并通過Sanger測(cè)序?qū)梢芍虏∽儺愡M(jìn)行驗(yàn)證。結(jié)果產(chǎn)前超聲檢查提示胎兒雙腎嚴(yán)重發(fā)育不良、羊水量少。引產(chǎn)組織全外顯子組測(cè)序提示胎兒攜帶PAX2基因c.736G>T（p.Glu246Ter）雜合無義變異,既往未見報(bào)道。Sanger測(cè)序結(jié)果與全外顯子組測(cè)序一致。胎兒父母雙方該位點(diǎn)均為野生型,提示胎兒為新發(fā)變異的可能性大。結(jié)論 PAX2 c.736G>T（p.Glu246Ter）新發(fā)雜合變異很可能是胎兒Papillorenal綜合征的致病原因。上述發(fā)現(xiàn)為家系遺傳咨詢及臨床決策提供了依據(jù)。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(08)CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁


本文編號(hào)：3474603