目的探討胎兒德朗綜合征的聲像圖特點(diǎn),提高對(duì)德朗綜合征的認(rèn)識(shí)。方法回顧性分析3例德朗綜合征聲像圖表現(xiàn),并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn),總結(jié)產(chǎn)前超聲診斷經(jīng)驗(yàn)。結(jié)果本研究病例及PubMed報(bào)道的10例產(chǎn)前可疑德朗綜合征患兒均存在多毛癥（連眉彎眉,長(zhǎng)睫毛,低發(fā)際線）,宮內(nèi)生長(zhǎng)受限,肢體異常[肢體粗短和（或）手指畸形],11例人中淺長(zhǎng),8例小下頜, 7例鼻梁扁平,4例合并心臟畸形,1例腭裂。結(jié)論德朗綜合征（CdLS）特征性表現(xiàn)為多毛癥（連眉彎眉,長(zhǎng)睫毛,低發(fā)際線）;胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限,肢體異常,面部特征（小下頜,鼻梁扁平,人中長(zhǎng)且凸出）為產(chǎn)前診斷德朗綜合征提供重要線索,結(jié)合基因檢查可明確診斷。 

【文章來源】：中國超聲醫(yī)學(xué)雜志. 2020,36(07)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

胎兒頭圍(上圖)和肱骨(下圖)

病例1,孕婦年齡37歲,G2P1,孕12周超聲提示NT增厚(0.3 cm),胎兒水腫(皮膚增厚回聲減低,胸腔積液),孕16周胎兒水腫及胸腔積液均消失;孕19周行羊水穿刺,胎兒染色體核型及FISH未見異常,孕婦要求繼續(xù)妊娠;孕22周3 d超聲提示胎兒?jiǎn)文殑?dòng)脈,胎兒右鎖骨下動(dòng)脈迷走,超聲孕周相當(dāng)于21周1 d;孕30周1 d超聲提示羊水過多,胎兒皮下組織增厚(圖1),超聲孕周相當(dāng)于28周1 d;孕37周4 d,超聲孕周相當(dāng)于35周1 d,低于第五百分位,以頭徑及肱骨為著,胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限(生長(zhǎng)曲線,圖2)。孕婦37周6 d順產(chǎn)一女嬰,多毛癥(連眉彎眉,長(zhǎng)睫毛),特殊面容(鼻梁扁平,人中淺長(zhǎng),耳位低),上肢粗短,手短小,指尖細(xì)小,雙手通貫掌,2度腭裂,頸短,室間隔缺損。病例2,孕婦年齡41歲,G3P1,孕13周超聲提示NT正常(0.14 cm);孕17周行羊水穿刺,胎兒染色體核型及FISH未見異常;孕23周5 d超聲提示右手中指示指缺如,超聲孕周相當(dāng)于21周5 d,肱骨股骨低于第5百分位。孕婦于25周引產(chǎn)一女嬰,連眉,特殊面容(鼻梁扁平,人中淺長(zhǎng),小下頜),頭短小,四肢短小,右手中指示指缺如。

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]胎兒Apert綜合征產(chǎn)前超聲診斷研究[J]. 黎文雅,李勝利,余艷紅,文華軒,王晨虹.  中華醫(yī)學(xué)超聲雜志(電子版). 2014(07)



本文編號(hào)：3373120