目的探討對核型為49,XYYYY非嵌合體的超數(shù)Y染色體胎兒的產(chǎn)前診斷遺傳咨詢。方法患者孕18周,因血清學(xué)產(chǎn)前篩查為唐氏綜合征高風(fēng)險于2020年6月1日在云南省第一人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科進行遺傳咨詢,知情同意后抽取胎兒羊水,應(yīng)用G顯帶染色體核型分析技術(shù)和低覆蓋度高通量測序技術(shù)對未經(jīng)培養(yǎng)的羊水樣本做拷貝數(shù)變異測序,進行遺傳學(xué)分析和產(chǎn)前診斷。結(jié)果胎兒羊水細胞染色體核型為49,XYYYY,未經(jīng)培養(yǎng)的胎兒羊水樣本拷貝數(shù)變異測序結(jié)果為:seq[GRCh37]（1-22）×2,（X）×1,（Y）×4,兩種遺傳學(xué)分析技術(shù)的檢測結(jié)果均提示此胎兒為非嵌合體的4個Y染色體,即超數(shù)Y染色體。查詢文獻,全球共有6例49,XYYYY核型非嵌合體報道,其中5例為出生后患者,均有智力及語言發(fā)育障礙等較嚴重的臨床表型。經(jīng)產(chǎn)前診斷遺傳咨詢后,本例孕婦和家屬自愿選擇終止妊娠。結(jié)論超數(shù)Y染色體的49,XYYYY在胎兒期無超聲可見的異常,但非嵌合體患者出生后可能出現(xiàn)智力和語言發(fā)育遲緩、特殊面容及骨骼發(fā)育異常等表型,可導(dǎo)致智力損害的嚴重出生缺陷,需在產(chǎn)前診斷遺傳咨詢中加以重視。 

【文章來源】：中國實用婦科與產(chǎn)科雜志. 2020,36(09)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

超數(shù)Y染色體49,XYYYY核型圖

羊水樣本CNV-seq的X染色體和Y染色體測序散點圖

【參考文獻】：
期刊論文
[1]罕見的45，X／49，XYYYY嵌合體[J]. 胡靜,黃冰玉,李守柔.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 1995(02)



本文編號：3348592