目的:1.探討染色體微陣列分析（Chromosomal Microarray Analysis,CMA）技術(shù)在神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常胎兒中的應(yīng)用價(jià)值。2.分析神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常胎兒運(yùn)用CMA技術(shù)和傳統(tǒng)G顯帶染色體核型分析技術(shù),兩者檢出率的差異。3.探討CMA技術(shù)在單純神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常胎兒組和復(fù)合神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常胎兒組之間檢出率的差異。4.討論如何咨詢(xún)CMA技術(shù)在臨床產(chǎn)前診斷中出現(xiàn)的不明確拷貝數(shù)變異（copy number variations,CNVs）。方法:1.研究對(duì)象:2018年1月至2019年6月因產(chǎn)前超聲提示胎兒表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常至江西省婦幼保健院產(chǎn)前診斷科行侵入性產(chǎn)前診斷的孕婦,共140例,根據(jù)是否合并其他系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常,將其分為單純神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常胎兒組和復(fù)合神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常胎兒組。所有孕婦手術(shù)之前均簽署產(chǎn)前診斷知情同意書(shū),明確手術(shù)流程、充分告知手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)及CMA技術(shù)、染色體核型分析技術(shù)的意義、局限性。根據(jù)孕周不同行羊膜腔穿刺術(shù)或臍靜脈血穿刺術(shù)取樣,所有標(biāo)本同時(shí)行CMA分析和G顯帶染色體核型分析。2.樣本采集:所有孕婦在簽署手術(shù)知情同意書(shū)的情況下,行無(wú)菌消毒,用B型超聲波儀進(jìn)行胎... 

【文章來(lái)源】：南昌大學(xué)江西省 211工程院校

【文章頁(yè)數(shù)】：50 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
abstract
中英文縮略詞表
第1章 前言
第2章 材料與方法
    2.1 研究對(duì)象
    2.2 主要實(shí)驗(yàn)儀器設(shè)備及試劑
        2.2.1 主要實(shí)驗(yàn)儀器設(shè)備
        2.2.2 主要實(shí)驗(yàn)試劑
    2.3 實(shí)驗(yàn)方法
        2.3.1 樣本采集
        2.3.2 樣本DNA的提取與測(cè)定
        2.3.3 染色體微陣列分析標(biāo)準(zhǔn)操作
        2.3.4 拷貝數(shù)變異性質(zhì)判定
        2.3.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
第3章 結(jié)果
    3.1 G顯帶染色體核型分析結(jié)果
    3.2 CMA檢測(cè)結(jié)果
    3.3 統(tǒng)計(jì)分析
第4章 討論
第5章 結(jié)論
致謝
參考文獻(xiàn)
攻讀學(xué)位期間的研究成果
綜述
    參考文獻(xiàn)


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]胎兒顱腦神經(jīng)系統(tǒng)畸形與染色體異常相關(guān)性研究[J]. 謝小雷,李付廣,譚衛(wèi)荷,湯素環(huán),唐江,王麗,望丹丹.  中華實(shí)用兒科臨床雜志. 2019(21)
[2]超聲聯(lián)合MRI對(duì)胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病診斷分析[J]. 涂建新,馮娟,代海洋.  中國(guó)衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)管理. 2019(13)
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